Καθήλωση Νωτιαίου Μυελού (Tethered Cord Syndrome)


Γενικές Πληροφορίες

Το σύνδρομο καθήλωσης νωτιαίου μυελού (Tethered Cord Syndrome) είναι μια λειτουργική διαταραχή η οποία προκαλείται από το στρές/τέντωμα στον ουραίο νωτιαίο μυελό λόγω της παρουσίας ενός ανελαστικού ιστού, περιορίζοντας έτσι την κίνησή του. Αυτή η ανώμαλη καθήλωση συνδέεται με το προοδευτικό “τέντωμα” και την αυξημένη τάση στο νωτιαίο μυελού καθώς μεγαλώνει το παιδί, με πιθανό αποτέλεσμα την εμφάνιση ποικίλων νευρολογικών και άλλων συμπτωμάτων.
Λόγω της διακύμανσης του ρυθμού ανάπτυξης του νωτιαίου μυελού και της σπονδυλικής στήλης, η εξέλιξη των νευρολογικών σημείων και συμπτωμάτων είναι πολύ μεταβλητή. Μερικά άτομα παρουσιάζουν σύνδρομο καθήλωσης νωτιαίου μυελού (Tethered Cord Syndrome) κατά τη γέννηση, ενώ άλλα αναπτύσσουν τη συμπτωματολογία κατά τη βρεφική ηλικία ή την πρώιμη παιδική ηλικία. Άλλα άτομα ενδέχεται να μην εμφανίσουν αισθητά συμπτώματα μέχρι την ενηλικίωση ή και ποτέ. Η πλειονότητα αυτών των περιπτώσεων είναι κυρίως αναπτυξιακές, που αντιστοιχούν στην προοδευτική ανάπτυξη υπερβολικού ινώδους συνδετικού ιστού (ίνωση) στο τελικό νημάτιο. Το τελικό νημάτιο είναι ένας κλώνος ιστού που συνδέει την άκρη του νωτιαίου μυελού (μυελικός κώνος) και τον κόκκυγα. Οι ανελαστικές δομές στα παιδιά προέρχονται από ελαττωματικό κλείσιμο του νευρικού σωλήνα (του προδρόμου του νωτιαίου μυελού) κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης, σχηματίζοντας τελικά μια κατάσταση γνωστή ως Δισχιδή Ράχη (spina bifida). Το σύνδρομο καθήλωσης νωτιαίου μυελού (Tethered Cord Syndrome) μπορεί να είναι αναστρέψιμο εάν υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση στο αρχικό στάδιο.

Σημεία & συμπτώματα
Τα συγκεκριμένα συμπτώματα, η σοβαρότητα και η εξέλιξη του συνδρόμου του συνημμένου κορδονιού ποικίλλουν από το ένα άτομο στο άλλο. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα άτομα εμφανίζουν συμπτώματα κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα σταθεροποιούνται στην παιδική ηλικία, αλλά γίνονται εμφανή μόνο στην ενηλικίωση.

Ένα υψηλό ποσοστό παιδιατρικών περιπτώσεων, με το καθήλωση του νωτιαίου μυελού, παρουσιάζουν δερματικές τούφες με τρίχες, ετικέτες δέρματος, κοιλότητες, καλοήθεις λιπώδεις όγκους, αποχρωματισμό του δέρματος ή αιμαγγειώματα χαμηλά στη μέση. Συμπληρωματικά συμπτώματα περιλαμβάνουν πόνο στον κάτω μέρος της πλάτης που επιδεινώνεται με δραστηριότητα και βελτιώνεται με ανάπαυση (αν και σπάνια αυτό γίνεται αντιληπτό στα μωρά λόγω αδυναμίας έκφρασης του πόνου), πόνος στο πόδι ή μούδιασμα, δυσκολία στο περπάτημα (διαταραχές στο βάδισμα), παραμόρφωση του ποδιού και της σπονδυλικής στήλης, η καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης από την πλευρά της πλάτης (σκολίωση ή υπερβολική λόρδωση), η ψηλή καμάρα των ποδιών, και λιγότερο συχνά η διαφορά στην αντοχή των ποδιών. Το σύνδρομο καθήλωσης νωτιαίου μυελού (Tethered Cord Syndrome) μπορεί επίσης να προκαλέσει δυσκολίες στον έλεγχο της ουροδόχου κύστης και του εντέρου. Τα επηρεασμένα παιδιά μπορεί να παρουσιάσουν ακούσια ούρηση ή ακράτεια και επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος. Τα συμπτώματα στα παιδιά μπορεί να είναι αργά επιδεινούμενα.

Η εμφάνιση του συνδρόμου του καθήλωσης νωτιαίου μυελού (Tethered Cord Syndrome) από τους ενήλικες θεωρείτο σπάνια εδώ και πολλά χρόνια, αλλά αυξήθηκε ο αριθμός των περιπτώσεων που έχουν αναφερθεί τα τελευταία χρόνια. Η τάση αυτή οφείλεται στη βελτίωση των νευρολογικών εξετάσεων και στην ερμηνεία των μελετών απεικόνισης. Τα συμπτώματα που είναι κοινά στο σύνδρομο καθήλωσης νωτιαίου μυελού (Tethered Cord Syndrome) του ενήλικα περιλαμβάνουν σταθερό, συχνά σοβαρό πόνο στην πλάτη και στα πόδια, το οποίο μπορεί σε ορισμένες περιπτώσεις να επεκταθεί στο ορθό και στην περιοχή των γεννητικών οργάνων. Τα προοδευτικά αισθητήρια και κινητικά ελλείμματα μπορεί να επηρεάσουν τα πόδια και να οδηγήσουν σε μούδιασμα, αδυναμία ή σπατάλη των μυών (ατροφία) στις πληγείσες περιοχές. Περισσότερο από το 50 τοις εκατό των προσβεβλημένων ατόμων παρουσιάζουν δυσλειτουργία της ουροδόχου κύστης και του εντέρου, που εκδηλώνεται με αυξημένη συχνότητα ή επείγουσα ανάγκη ούρησης ή δυσκοιλιότητας. Σε μερικές περιπτώσεις, βρίσκεται μια κοιλότητα γεμάτη με εγκεφαλονωτιαίο υγρό (σύριγγα), που μερικές φορές συνδέεται με τυπικά σημεία και συμπτώματα της συριγγομυελίας, όπως παραισθησίες, μειωμένη κινητική λειτουργία και απώλεια μυϊκής μάζας ή περιστασιακή κεφαλαλγία.

Αιτίες
Το σύνδρομο καθήλωσης νωτιαίου μυελού (Tethered Cord Syndrome) μπορεί να έχει συγγενή (πρωτογενή) προέλευση ή να αποκτάται (δευτερογενής ή αναπτυξιακή προέλευση).

Διάφορες συγγενείς ανωμαλίες, ιδιαίτερα η Δισχιδής Ράχη, συσχετίζονται συχνά με συγγενές σύνδρομο καθήλωσης νωτιαίου μυελού (Tethered Cord Syndrome). Η Δισχιδής Ράχη είναι ένα εκ γενετής ελάττωμα λόγω ελλιπούς κλεισίματος του οπίσθιου νωτιαίου μυελού και των οστών σπονδυλικής στήλης (πετάλων των σπονδύλων). Πολλές περιπτώσεις με αυτή την ανωμαλία αφήνουν ένα τμήμα του νωτιαίου μυελού που προεξέχει μέσω του σπονδυλικού σωλήνα, τυπικά σχηματίζοντας μια μυελομηνιγγοκήλη. Τέτοιες γενετικές διαταραχές, μπορούν να προκαλέσουν σύνδρομο καθήλωσης νωτιαίου μυελού (Tethered Cord Syndrome).

Οι τύποι της Δισχιδούς Ράχη που συνδέονται με το σύνδρομο τελικού νηματίου μπορεί να περιλαμβάνουν και άλλα ευρήματα όπως μια ανώμαλη σύνδεση ανάμεσα στον ουραίο νωτιαίο μυελό (το μυελικό κώνο) και το δέρμα της πλάτης (dermal sinus tract), ένα διπλό νωτιαίο μυελό (διασθηματομυελία) και μια καλοήθη λιπώδη μάζα ή όγκο (λίπωμα). Μία άλλη λιπώδης ανωμαλία είναι η λιπομυελομηνιγγοκήλη, στην οποία ένα λίπωμα εξορμάται από το νωτιαίο μυελό και φτάνει μέχρι τον υποδόριο χώρο όπου και καλύπτεται από φυσιολογικό δέρμα.

Σε πολλά άτομα, το σύνδρομο καθήλωσης νωτιαίου μυελού (Tethered Cord Syndrome) προκαλείται μηχανικά από ένα μη ελαστικό, συχνά πυκνό και λιπώδες τελικό νημάτιο. Αυτή η δομή, η οποία αποτελείται από ιστούς του νωτιαίου μυελού (κύτταρα γλοίας) και καλύπτεται από το τη χοριοειδή μήνιγγα, είναι ένα λεπτό σκέλος ινώδους ιστού που συνδέει την άκρη του νωτιαίου μυελού (μυελικό κώνο) και το ιερό / κόκκυγα. Λόγω της υψηλής ελαστικότητας του, το φιλμ επιτρέπει την κίνηση του νωτιαίου μυελού. Εάν ο μη φυσιολογικός ινώδης ιστός αναπτύσσεται στο νημάτιο αυτό και αντικαθιστά τον ιστό του νωτιαίου μυελού, το νημάτιο χάνει την ελαστικότητά του και καθηλώνει μη φυσιολογικά το νωτιαίο μυελό και αυτή είναι η μηχανική αιτία του συνδρόμου καθήλωσης νωτιαίου μυελού. Το ανελαστικό τελικό νημάτιο είναι συνήθως πεπαχυμένο στα παιδιά, αλλά λιγότερο συχνά σε εφήβους και ενήλικες.

Οι γενετικοί παράγοντες εμπλέκονται στην ανάπτυξη διαταραχών του ουραίου άκρου της σπονδυλικής στήλης και του νωτιαίου μυελού, π.χ. μυελομηνιγγοκήλη, και σε μερικές περιπτώσεις λιπομυελομηνιγγοκήλη. Δεδομένου ότι το σύνδρομο καθήλωσης νωτιαίου μυελού (Tethered Cord Syndrome) είναι φυσιολογική διαταραχή και αναπτύσσεται μόνο όταν είναι ανώμαλα τεντωμένο, δεν μπορεί να συνδεθεί με γενετικούς παράγοντες, εκτός εάν υπάρχει πολύ σπάνια συγγενής ευαισθησία του νωτιαίου μυελού σε οξειδωτική μεταβολική δυσλειτουργία.

Οι δευτερογενείς αιτίες του συνδρόμου καθήλωσης νωτιαίου μυελού (Tethered Cord Syndrome) περιλαμβάνουν όγκους, μόλυνση ή ανάπτυξη ουλώδους ιστού (συμφύσεις) που καθηλώνουν το νωτιαίο μυελό. Το σύνδρομο του καθήλωσης του νωτιαίου μυελού μπορεί να αναπτυχθεί ως επιπλοκή της χειρουργικής επέμβασης της σπονδυλικής στήλης. Το τραύμα της σπονδυλικής στήλης μπορεί να έχει σαν αποτέλεσμα το σχηματισμό συμφύσεων. Ωστόσο, ορισμένοι ερευνητές πιστεύουν ότι μόνο το τραύμα δεν είναι αρκετό για να προκαλέσει τη διαταραχή. Προτείνουν ότι η πρόσδεση και η ανώμαλη ένταση υπήρχαν ήδη πριν από το τραύμα, γεγονός που επιδείνωσε την κατάσταση.

Παθοφυσιολογικά, η νευρολογική δυσλειτουργία στο σύνδρομο καθήλωσης νωτιαίου μυελού οφείλεται εν μέρει στην ανικανότητα των νευρώνων του νωτιαίου μυελού να χρησιμοποιούν το οξυγόνο, δηλαδή στον μειωμένο οξειδωτικό μεταβολισμό, εν μέρει λόγω έλλειψης παροχής οξυγόνου (ισχαιμική επίδραση) και εν μέρει σε δυσλειτουργία του καναλιού ιόντων που σχετίζεται άμεσα με την κυτταρική μεμβράνη που εκτείνεται. Ο νωτιαίος μυελός αποτελείται από μια μακρά δέσμη νευρικών κυττάρων (νευρώνες). Κατά τη διάρκεια της κύησης, ο νωτιαίος μυελός συνεχίζει από τον εγκέφαλο και εκτείνεται σε όλο το σπονδυλικό σωλήνα. Γενικά, ο νωτιαίος μυελός προστατεύεται από εξωτερικές βλάβες με δύο μηχανισμούς. 1) βρίσκεται μέσα στην σπονδυλική στήλη, δηλαδή, μία συμπαγή δομή, 2) περιβάλλεται από εγκεφαλονωτιαίο υγρό μέσα στο σπονδυλικό σωλήνα. Επιπρόσθετα, ο νωτιαίος μυελός συνεχίζει στο τελικό νημάτιο, το οποίο είναι εξαιρετικά ελαστικό. Εάν ο νωτιαίος μυελός είναι καθηλωμένος στο ουραίο άκρο του και καθώς ο νωτιαίος μυελός δεν αναπτύσσεται με τον ίδιο ρυθμό με τη σπονδυλική στήλη κατά την παιδική ηλικία, αυτό οδηγεί στο να τεντώνεται πέρα ​​από τη φυσιολογική ανοχή του. Με τη σειρά του, αυτό προκαλεί διάφορες μεταβολικές ανωμαλίες στον νωτιαίο μυελό και, τελικά, τα διάφορα νευρολογικά συμπτώματα αυτής της διαταραχής.

Κανονικά, ο νωτιαίος μυς ανεβαίνει στον σπονδυλικό σωλήνα καθώς η σπονδυλική στήλη αρχίζει να αναπτύσσεται ταχύτερα από το νωτιαίο μυελό στις 9η εβδομάδα κύησης. Κατά συνέπεια, ο νωτιαίος μυελός τραβιέται προς τα πάνω λόγω αυτής της διαφοράς ανάπτυξης. Μέχρι την ηλικία των τριών μηνών, η άκρη του νωτιαίου μυελού φθάνει στο φυσιολογικό επίπεδο μεταξύ των σπονδύλων Θ12 και Ο2. Ένα ελαστικό, εξαιρετικά εκτάσιμο τελικό νημάτιο επιτρέπει την ανύψωση του λιγότερο ελαστικού νωτιαίου μυελού. Εάν το τελικό νημάτιο γίνει ανελαστικό σε ένα έμβρυο, τότε το άκρο του νωτιαίου μυελού καθηλώνεται και παύει να ανέρχεται. Αντισταθμιστική στη δύναμη τεντώματος, ο κατώτερος (οσφυϊκός) νωτιαίος μυελός τεντώνεται και επιμηκύνεται. στο σύνδρομο καθήλωσης νωτιαίου μυελού (Tethered Cord Syndrome, αυτή η επιμήκυνση παρατηρείται συχνά στα παιδιά, αλλά λιγότερο συχνά στους ενήλικες.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ανώμαλη τάση του νωτιαίου μυελού αυξάνεται με την πάροδο του χρόνου καιτα ενοχλητικά συμπτώματα συχνά αναπτύσσονται γρήγορα σε λίγες εβδομάδες. Ορισμένες δραστηριότητες, όπως η κάμψη ή η επέκταση της κατώτερης σπονδυλικής στήλης, μπορεί να προκαλέσουν πρόσθετη τάση στο νωτιαίο μυελό και συχνά να επιδεινώσουν το σύνδρομο καθήλωσης νωτιαίου μυελού. Η συμμετοχή σε σωματικές δραστηριότητες όπως έντονο αθλητισμό και χορός μπαλέτου μπορεί να επιδεινώσει τα σημεία και τα συμπτώματα.


Πληθυσμοί που επηρεάζονται
Το σύνδρομο καθήλωσης νωτιαίου μυελού επηρεάζει τους άντρες και τις γυναίκες σε ίσο αριθμό. Η ακριβής συχνότητα εμφάνισης της διαταραχής στον γενικό πληθυσμό είναι άγνωστη. Στο παρελθόν, η διάγνωση του συνδρόμου καθήλωσης νωτιαίου μυελού ήταν αμφιλεγόμενη και η διαταραχή συχνά παραμένει ακόμη μη αναγνωρισμένη και υποδιαγνωσμένη. Μετά από πολλά χρόνια σκεπτικισμού, το σύνδρομο καθήλωσης νωτιαίου μυελού θεωρείται σήμερα μια ξεχωριστή κλινική οντότητα.
Προκειμένου να διευκολυνθεί η αποσαφήνιση της κατάστασης, ένας προτεινόμενος ορισμός για το πραγματικό σύνδρομο καθήλωσης νωτιαίου μυελού (Tethered Cord Syndrome) περιορίζει τον ορισμό σε άτομα που εμφανίζουν νευρολογικά συμπτώματα λόγω καθήλωσης του νωτιαίου μυελού. Υπάρχουν περιπτώσεις όπου τα άτομα έχουν τα συμπτώματα και τα σημάδια παρόμοια με το πραγματικό σύνδρομο καθήλωσης νωτιαίου μυελού (Tethered Cord Syndrome), αλλά έχουν συναφή ελαττώματα που προκαλούν συμπίεση και μειωμένη ροή αίματος του νωτιαίου μυελού ή συγγενείς παθήσεις.

Τα πιο σημαντικά σημάδια που μπορούν να βρεθούν στους έφηβους και στους ενήλικες είναι ο πόνος στην πλάτη που επιδεινώνεται αμέσως στην κάμψη της οσφυϊκής μοίρας της σπονδυλικής στήλης.

Διαφορική Διάγνωση
Τα συμπτώματα των ακόλουθων διαταραχών μπορεί να παρουσιαστούν με σημεία και συμπτώματα παρόμοια με αυτά του συνδρόμου του καθήλωσης νωτιαίου μυελού (Tethered Cord Syndrome). Οι συγκρίσεις μπορεί να είναι χρήσιμες για μια διαφορική διάγνωση. Περιλαμβάνουν εξωμυελικές ή ενδομυελικές παθήσεις του νωτιαίου μυελού και περιφερική νευροπάθεια ή μυελοπάθεια.

Τα παιδιά με Δισχιδή Ράχη, ιδιαίτερα με μυελομηνιγγοκήλη, παρουσιάζουν μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων και φυσικών ευρημάτων ανάλογα με τη σοβαρότητα του ελαττώματος. Οι ανωμαλίες που συνδέονται με το ουραίο άκρο του νωτιαίου μυελού και μπορούν να επιδιορθωθούν χειρουργικά και να οδηγήσουν σε άριστη έκβαση. Κάποιοι άλλοι που παρουσιάζουν με την προαναφερθείσα πλήρη παραπληγία δεν έχουν κανένα νευρολογικό όφελος από την επέμβαση χειρουργικής επέμβασης. (Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με αυτή τη διαταραχή, επιλέξτε την καρτέλα " Δισχιδής Ράχη / spina bifida")

Διάγνωση
Η διάγνωση του συνδρόμου καθήλωσης νωτιαίου μυελού γίνεται με βάση την αναγνώριση χαρακτηριστικών σημείων και συμπτωμάτων (βλέπε τμήμα συμπτωμάτων) που μπορεί να εντοπίσει νευρολογικά τη βλάβη. Για το σκοπό αυτό, πρέπει να ληφθεί λεπτομερές ιστορικό των ασθενών και εμπεριστατωμένη κλινική αξιολόγηση και λεπτομερείς μελέτες μαγνητικής τομογραφίας. Στα παιδιά, τα τυπικά χαρακτηριστικά απεικόνισης, όπως ο χαμηλός νωτιαίος μυελού και το πυκνό/λιπώδες τελικό νημάτιο, επιβεβαιώνονται με ειδικές τεχνικές απεικόνισης όπως η μαγνητική τομογραφία (MRI) και οι μελέτες υπερήχων.


Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορούν να χρησιμοποιηθούν μελέτες ηλεκτρομυογραφίας (ΗΜΓ) και νευρικής αγωγιμότητας για την αξιολόγηση της λειτουργίας των νεύρων. Το ΗΜΓ είναι μια δοκιμή που καταγράφει την ηλεκτρική δραστηριότητα σε σκελετικούς μύες σε ηρεμία και κατά τη διάρκεια συστολής των μυών. Οι ανωμαλίες σε αυτή την εξέταση φαίνονται μόνο σε ασθενείς με προχωρημένο στάδιο συνδρόμου τελικού νηματίου.

Θεραπεία

Στα παιδιά, η χειρουργική επέμβαση συνιστάται για να προλαμβάνει ή να αναστρέφει τα προοδευτικά νευρολογικά συμπτώματα. Ο τύπος της χειρουργικής επέμβασης ποικίλει ανάλογα με το αίτιο που μπορεί να είναι ένα ανελαστικό τελικό νημάτιο, μία μυελομηνιγγοκήλη, η λιπομυελομηνιγγοκήλη η ένας δερματικός πόρος (dermal sinus tract). Κατά συνέπεια, η χειρουργική πρόγνωση ποικίλει ανάλογα με τα συμπτώματα που παρουσιάζουν και τις ανωμαλίες που προκαλούν την καθήλωση. Είναι σαφές ότι και σε παιδιατρικούς και σε ενήλικες ασθενείς που έχουν ισχυρές ενδείξεις συνδρόμου τελικού νηματίου, η άμεση χειρουργική παρέμβαση έχει ως αποτέλεσμα την αναστροφή ή τουλάχιστον τη σταθεροποίηση των συμπτωμάτων σε πολλές περιπτώσεις.

Οι γονείς θα πρέπει να μιλήσουν με τον γιατρό και την ιατρική ομάδα για τα συγκεκριμένα προβλήματα του παιδιού τους. Σε ένα άτομο με ελάχιστα μόνο συμπτώματα, ο γιατρός του μπορεί να συμβουλεύει τη συντηρητική θεραπεία αντί για το χειρουργείο και θα παρακολουθεί την κατάσταση για να διαπιστώσει εάν τα συμπτώματα προχωρούν. Πολλοί εμπειρογνώμονες του καθήλωσης νωτιαίου μυελού συνιστούν κατά της χειρουργικής επέμβασης σε άτομα που παρουσιάζουν με την ευρήματα της μαγνητικής τομογραφίας αλλά δεν έχουν συμπτώματα. Παρόλα αυτά εξαίρεση αποτελούν τα μωρά κάτω των 2 με 3 ετών καθώς το πρώτο σύμπτωμα μπορεί να είναι η διαταραχές της ούρησης. Αυτές όμως δεν θα γίνουν αντιληπτές πριν το παιδί γίνει 2 με 3 ετών και τότε μπορεί να είναι ήδη αργά καθώς εάν χαθεί ο έλεγχος της ουροδόχου κύστης αυτός δεν μπορεί να επανέλθει και το παιδί θα έχει για πάντα ακράτεια ή κατακράτηση ούρων και άλλες επιπλοκές όπως ουρολοιμώξεις κτλ. Για αυτό μερικοί νευροχειρουργοί μπορεί να προτιμούν να κόβουν το τελικό νημάτιο νωρίς σε αυτές τις περιπτώσεις με σκοπό την πρόληψη.