Δυσπλασία Chiari


Γενικές Πληροφορίες
Οι δυσπλασίες Chiari είναι μια ομάδα σύνθετων εγκεφαλικών ανωμαλιών που επηρεάζουν την περιοχή στο κάτω οπίσθιο κρανίο όπου συνδέεται ο εγκέφαλος με το νωτιαίο μυελό. Η υποκείμενη ανατομία των δυσπλασιών Chiari πιστεύεται ότι υπάρχει από τη γέννηση (συγγενής), αν και σε πολλές περιπτώσεις μπορεί να μην είναι κλινικά εμφανής μέχρι την ενηλικίωση. Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να προκληθεί δυσπλασία Chiari κατά τη διάρκεια της ζωής.
Η ακριβής αιτία των δυσπλασιών Chiari δεν είναι γνωστή, αλλά συχνά η κοιλότητα κοντά στη βάση του κρανίου (οπίσθιος βόθρος) είναι στενή και ασυνήθιστα μικρή σε σχέση με το μέγεθος της παρεγκεφαλίδας, η οποίο βρίσκεται σε αυτό το τμήμα του κρανίου. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι σε ορισμένες περιπτώσεις ο μικρός οπίσθιος βόθρος μπορεί να προκαλέσει την ώθηση του αναπτυσσόμενου εγκεφάλου, συγκεκριμένα της παρεγκεφαλίδας και του εγκεφαλικού, προς τα κάτω. Μέρος της παρεγκεφαλίδας (γνωστή ως παρεγκεφαλιδικές αμυγδαλές) μπορεί να προεξέχει (κήλη) μέσω του μεγάλου τρήματος (foramen magnum), το οποίο είναι το κανονικό άνοιγμα που βρίσκεται στο ινιακό οστό στη βάση του κρανίου. Οι αμυγδαλές μπορούν έτσι να παρεμβαίνουν στη ροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (ΕΝΥ) προς και από το κρανίο και τη σπονδυλική στήλη, ενδεχομένως οδηγώντας σε συσσώρευση εγκεφαλικού νωτιαίου υγρού στους υπαραχνοειδείς χώρους του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης. Μια δυσπλασία Chiari μπορεί επίσης να προκαλέσει αυξημένη ενδοκράνιο πίεση και να οδηγήσει σε υδροκεφαλία (πίεση λόγω υπερβολικής συσσώρευσης εγκεφαλονωτιαίου υγρού στον εγκέφαλο), προκαλώντας πιθανώς ποικιλία συμπτωμάτων. Στην πραγματικότητα τα σχετικά συμπτώματα ποικίλουν από άτομο σε άτομο. Η σοβαρότητα των δυσπλασιών Chiari μπορεί να ποικίλει δραματικά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα προσβεβλημένα άτομα μπορεί να μην εμφανίσουν συμπτώματα (ασυμπτωματικά). Σε άλλα, μπορεί να αναπτυχθούν σοβαρά, ενδεχομένως εξουθενωτικά ή απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα. Παραδοσιακά, οι δυσπλασίες Chiari έχουν οριστεί και ταξινομηθεί με βάση το πόσο μεγάλο μέρος από την παρεγκεφαλίδα προεξέχει μέσω του μεγάλου τρήματος.
Η διάγνωση μιας δυσπλασίας Chiari συνήθως σημαίνει ότι οι παρεγκεφαλιδικές αμυγδαλές προεξέχουν κάτω από το foramen magnum (συχνά αναφέρεται ως τουλάχιστον 5 χιλιοστά, αν και αυτό είναι αμφιλεγόμενο). Ωστόσο, οι ερευνητές έχουν διαπιστώσει ότι το μήκος της κατάκλισης των αμυγδαλών σε μια δυσπλασίας Chiari δεν αντιστοιχεί πάντα στη σοβαρότητα των συμπτωμάτων ή στην ανταπόκριση στη θεραπεία. Στην πραγματικότητα, μερικά άτομα έχουν ταξινομηθεί ως έχοντα δυσπλασίας Chiari τύπου 0, στην οποία υπάρχει ελάχιστη ή καθόλου κάθοδος των παρεγκεφαλιδικών αμυγδαλών. Αυτά τα άτομα εξακολουθούν να έχουν συμπτώματα που σχετίζονται με μια δυσπλασίας Chiari, πιθανότατα εξαιτίας ανωμαλιών στη ροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού μέσα στο κρανίο και στη σπονδυλική στήλη. Η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη για να κατανοηθούν οι πολύπλοκοι μηχανισμοί που προκαλούν δυσπλασία Chiari.

Εισαγωγή
Οι δυσπλασίες Chiari ονομάζονται για τον Hans Chiari, αυστριακό παθολόγο, ο οποίος αναγνώρισε για πρώτη φορά τον τύπο I-III το 1891. Ο Julius Arnold επέκτεινε περαιτέρω τον ορισμό της Chiariδυσπλασίας τύπου ΙΙ και κάποιες ιατρικές πηγές άρχισαν να χρησιμοποιούν την ονομασία Arnold-Chiari malformation. Σήμερα, κάποιες ιατρικές πηγές χρησιμοποιούν την δυσπλασία Arnold-Chiari ως ευρύ όρο για όλες τις μορφές.

Σημεία & συμπτώματα
Τα σημεία και τα συμπτώματα της παραμόρφωσης Chiari μπορεί να ποικίλλουν σημαντικά από το ένα άτομο στο άλλο. Μερικά άτομα μπορεί να μην έχουν συμπτώματα (ασυμπτωματικά) και η διάγνωση να αποτελεί ένα τυχαίο εύρημα. Άλλοι μπορεί να έχουν σοβαρές εκδηλώσεις όπως νευρολογικά ελλείμματα. Τα συμπτώματα μπορεί να περάσουν από περιόδους έξαρσης και ύφεσης. Οι δυσπλασίες Chiari είναι εξαιρετικά μεταβλητές συνθήκες που θα επηρεάσουν διαφορετικά κάθε άτομο. Συγκεκριμένα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε διάφορους συνδυασμούς και γενικά αντανακλούν δυσλειτουργία της παρεγκεφαλίδας, του εγκεφάλου, του νωτιαίου μυελού και των κατώτερων κρανιακών νεύρων. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι τα άτομα που έχουν προσβληθεί μπορεί να μην έχουν όλα τα συμπτώματα που αναφέρονται παρακάτω. Τα επηρεαζόμενα άτομα θα πρέπει να μιλήσουν με τον γιατρό και την ιατρική ομάδα σχετικά με τη συγκεκριμένη περίπτωσή τους, τα σχετικά συμπτώματα και τη συνολική πρόγνωση.

Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα που σχετίζεται με μια δυσπλασία Chiari είναι οι ινιακοί πονοκέφαλοι. Αυτοί οι πονοκέφαλοι είναι αισθητοί κοντά στη βάση του κρανίου και μπορεί να ακτινοβολούν για να προκαλέσουν πόνο στον αυχένα και τους ώμους. Μπορούν να είναι σοβαροί και μπορεί να περιγράφουνε ως αιχμηροί, σύντομοι, ή παλλόμενοι. Οι πονοκέφαλοι μπορούν να εμφανιστούν ή να επιδεινωθούν με βήχα, σφίξιμο ή φτέρνισμα.

Κάποια άτομα με δυσπλασία Chiari μπορεί να έχουν οφθαλμολογικές διαταραχές, όπως διπλή όραση (διπλωπία), ανώμαλη ευαισθησία στο φως (φωτοφοβία), θολή όραση, ακούσιες κινήσεις των ματιών (νυσταγμός) και πόνο πίσω από τα μάτια. Ο ίλιγγος, ζαλάδα, κουδούνισμα στα αυτιά (εμβοές) και αμφοτερόπλευρη απώλεια της ακοής μπορεί επίσης να αναπτυχθεί.

Τα επιπλέον συμπτώματα που σχετίζονται με μια δυσπλασία Chiari μπορεί να περιλαμβάνουν προβλήματα συντονισμού και ισορροπίας, μυϊκή αδυναμία, δυσκολία στην κατάποση (δυσφαγία) ή ομιλία (δυσαρθρία), αίσθημα παλμών, λιποθυμικά επεισοδία (συγκοπή) και αίσθημα μυρμηγκιών ή καψίματος στα δάκτυλα. Οι διαταραχές ύπνου, ιδιαίτερα η άπνοια ύπνου και η χρόνια κόπωση, έχουν επίσης περιγραφεί σε άτομα με δυσπλασία Chiari.

Τα προσβεβλημένα άτομα μπορούν επίσης να αναπτύξουν κοιλότητα ή κύστη γεμάτη με υγρό στον νωτιαίο μυελό, μια κατάσταση γνωστή ως συριγγομυελία. Αυτή η κατάσταση είναι χρόνια και μπορεί να επεκταθεί με την πάροδο του χρόνου. Η συριγγομυελία μπορεί να συσχετιστεί με μια ποικιλία συμπτωμάτων ανάλογα με το μέγεθος και τη θέση της. Τα πιθανά συμπτώματα περιλαμβάνουν απώλεια μυϊκής μάζας, μυϊκή αδυναμία, μούδιασμα ή μειωμένη αίσθηση, ειδικά σε ζεστό και κρύο, ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση), απώλεια ελέγχου των σφιγκτήρων του εντέρου και της ουροδόχου κύστης, χρόνιο πόνο, μυϊκές συσπάσεις, μη συντονισμένες κινήσεις (αταξία) σπασμούς και σφίξιμο των μυών των ποδιών (σπαστικότητα).

Μερικά άτομα έχουν μια κατάσταση που σχετίζεται με συριγγομυελία, γνωστή ως υδρομυελία, η οποία χαρακτηρίζεται από ανώμαλη διεύρυνση του κεντρικού σωλήνα του νωτιαίου μυελού (το μικρό κανάλι που διέρχεται από το κέντρο του νωτιαίου μυελού). Αυτές οι μικρές κοιλότητες είναι γεμάτες με εγκεφαλονωτιαίο υγρό και η σημασία τους, αν υπάρχει, δεν είναι γνωστή. Μερικοί γιατροί χρησιμοποιούν τους όρους συριγγομυελία ή υδρομυελία εναλλακτικά. Ωστόσο, οι κοιλότητες υδρομυελίας συνδέονται με την τέταρτη κοιλία (μια περιοχή στον εγκέφαλο που περιέχει κανονικά εγκεφαλονωτιαίο υγρό). Υδρομυελία μπορεί επίσης να υπάρχει σε βρέφη και μικρά παιδιά με ή χωρίς εγκεφαλικές ανωμαλίες, όπως η δυσπλασία τύπου Chiari τύπου II. Οι κοιλότητες που είναι γεμάτες με υγρό σε περιπτώσεις συριγγομυελίας συχνά δεν συνδέονται με άλλες περιοχές ή χώρους γεμάτες με υγρό και εμφανίζονται συχνότερα σε ενήλικες από παιδιά.

ΤΥΠΟΣ Ι

Η δυσπλασία Chiari τύπου Ι είναι η συνηθέστερη αιτία συριγγομυελίας. Μπορεί να μην προκαλέσει συμπτώματα και συχνά δεν αναγνωρίζεται μέχρι την εφηβεία ή την ενηλικίωση. Κατά συνέπεια, αυτή η μορφή αναφέρεται μερικές φορές ως δυσπλασία του Chiari ενήλικα. Η δυσπλασία Chiari τύπου Ι συνήθως δεν συσχετίζεται με άλλες νευρολογικές ανωμαλίες, αν και μπορεί να προκαλέσει νευρολογικά συμπτώματα λόγω συμπίεσης του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.

ΤΥΠΟΣ ΙΙ

Η δυσπλασία Chiari τύπου II είναι συνήθως πιο σοβαρή από τον τύπο Ι και γενικά τα συμπτώματα γίνονται εμφανή κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας. Η σοβαρότητα της δυσπλασίας Chiari τύπου II μπορεί να ποικίλει σημαντικά. Η διαταραχή μπορεί δυνητικά να προκαλέσει σοβαρές, απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές κατά τη βρεφική ηλικία ή την παιδική ηλικία.

Στον τύπο Chiari II, ο παρεγκεφαλιδικός ιστός προεξέχει στο σπονδυλικό σωλήνα. Τα επηρεασμένα άτομα μπορεί να έχουν κάποια από τα συμπτώματα που περιγράφονται παραπάνω. Εντούτοις, μπορούν επίσης να εμφανιστούν επιπλέον ευρήματα όπως ο υδροκέφαλος. Ο υδροκέφαλος είναι μια κατάσταση στην οποία η συσσώρευση υπερβολικού εγκεφαλονωτιαίου υγρού στις κοιλίες του εγκεφάλου προκαλεί πίεση στους ιστούς του εγκεφάλου. Ο υδροκέφαλος μπορεί να προκαλέσει μια ασυνήθιστα διευρυμένη κεφαλή (μακροκεφαλία), έμετο, ευερεθιστότητα, επιληπτικές κρίσεις και καθυστερήσεις στην επίτευξη αναπτυξιακών ορόσημων. Τα ειδικά συμπτώματα που σχετίζονται με τον υδροκέφαλο μπορεί να διαφέρουν από το ένα παιδί στο άλλο.

Η δυσπλασία Chiari τύπου II σχετίζεται σχεδόν πάντοτε με μια μορφή δισχιδούς ράχης (Spina Bifida), που παρουσιάζεται συχνά ως μυελομηνιγγοκήλη. H Spina bifida είναι ένα ελάττωμα γέννησης λόγω ελλιπούς κλεισίματος του οπίσθιου νωτιαίου μυελού και των πετάλων της σπονδυλικής στήλης. Πολλές περιπτώσεις με αυτή την διαταραχή εμφανίζουν ένα τμήμα του νωτιαίου μυελού που εκτίθεται μέσω του σπονδυλικού σωλήνα, σχηματίζοντας τυπικά έναν σάκο γεμάτο με εγκεφαλονωτιαίο υγρό, μήνιγγα και τμήματα του νωτιαίου μυελού και των νεύρων (μυελομηνιγγοκήλη). Η μυελομηνιγγοκήλη μπορεί να συσχετιστεί με μερική ή πλήρη παράλυση κάτω από το άνοιγμα της σπονδυλικής στήλης, συμπεριλαμβανομένης της έλλειψης ελέγχου ουροδόχου κύστης και εντέρου.

Η δυσπλασία Chiari τύπου II μπορεί να συσχετιστεί με άλλες σημαντικές νευρολογικές παθήσεις συμπεριλαμβανομένων των σύνθετων ανωμαλιών του εγκεφάλου. Η δυσπλασία Chiari τύπου II μερικές φορές αναφέρεται ως παιδιατρική δυσπλασία Chiari και απαιτεί χειρουργική επέμβαση κατά τη διάρκεια της νηπιακής ηλικίας ή της πρώιμης παιδικής ηλικίας.

ΤΥΠΟΣ ΙΙΙ

Η δυσπλασία Chiari τύπου III είναι εξαιρετικά σπάνια και πιο σοβαρή από τις δυσπλασίες Chiari τύπου I και II. Αυτή η μορφή σχετίζεται με μια εγκεφαλοκήλη, μια κατάσταση στην οποία ένα τμήμα του εγκεφάλου και των περιβαλλόντων μεμβρανών (μήνιγγες) προεξέχουν από ένα ελάττωμα στο κρανίο.

Τα προσβεβλημένα άτομα έχουν πολλά από τα συμπτώματα που σχετίζονται με τη δυσπλασία Chiari τύπου II, αλλά έχουν και επιπλέον συμπτώματα. Η δυσπλασία Chiari τύπου III συσχετίζεται συχνά με επιδεινώνοντας και απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές κατά την παιδική ηλικία.

ΤΥΠΟΣ IV

Σε αντίθεση με τους τύπους I-III, η δυσπλασία του Chiari τύπου IV δεν συσχετίζεται με κήλη του εγκεφάλου μέσω του foramen magnum. Σε αυτή την κατάσταση, η παρεγκεφαλίδα είναι υποπλαστική ή δεν αναπτύσσεται (απλαστική). Η δυσπλασία Chiari τύπου IV είναι η πιο σοβαρή μορφή και είναι συνήθως θανατηφόρος κατά τη βρεφική ηλικία. Λόγω της έλλειψης κήλης των αμυγδαλών της παρεγκεφαλίδας, ορισμένοι ερευνητές δεν θεωρούν αυτή την κατάσταση μορφή δυσπλασίας Chiari.

ΤΥΠΟΣ 0

Οι ερευνητές έχουν διαπιστώσει ότι ορισμένα άτομα με δυσπλασία Chiari έχουν ελάχιστη ή καθόλου κήλη των παρεγκεφαλιδικών αμυγδαλών μέσω του foramen magnum. Αυτά τα άτομα συχνά έχουν συριγγομυελία παρά την έλλειψη κήλης των αμυγδαλών της παρεγκεφαλίδας. Μπορούν επίσης να εμφανιστούν και πονοκέφαλοι. Τα συμπτώματα σε αυτές τις περιπτώσεις πιθανότατα οφείλονται σε ανωμαλίες στη ροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού στο επίπεδο του foramen magnum στη βάση του κρανίου, αν και συχνά δεν υπάρχει καμία αναγνωρίσιμη αιτία. Τα άτομα με αυτή την κατάσταση έχουν βελτιωθεί μετά από χειρουργική αποσυμπίεση. Η προσθήκη του τύπου 0 δυσπλασίας Chiari ως ταξινόμηση για τις παραμορφώσεις Chiari είναι αμφιλεγόμενη. Μερικοί γιατροί πιστεύουν ότι, για τη διάγνωση μιας παραμόρφωσης Chiari, πρέπει να υπάρχει η κήλη των αμυγδαλών.


Αιτίες
Η ακριβής αιτία των δυσπλασιών Chiari είναι άγνωστη. Αυτές οι δυσπλασίες και οι σχετικές ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος είναι εξαιρετικά πολύπλοκες. Οι δυσπλασίες Chiari φαίνεται να οφείλονται σε αναπτυξιακή βλάβη του εγκεφαλικού και του ανώτερου νωτιαίου μυελού (αυχενική περιοχή) εντός του αναπτυσσόμενου εμβρύου χωρίς γνωστή αιτία. Κάποιοι ερευνητές πιστεύουν ότι ένας αφύσικα μικρός οπίσθιος βόθρος, ο οποίος είναι ο χώρος στον οποίο βρίσκεται η παρεγκεφαλίδα, συμβάλλει στην ανάπτυξη μιας δυσπλασίας Chiari. Σε πολλά άτομα, ο οπίσθιος βόθρος είναι ασυνήθιστα μικρός, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει στον αυξανόμενο εγκέφαλο που ωθείται προς τα κάτω μέσα από το κανονικό άνοιγμα (foramen magnum) όπου συναντά ο εγκέφαλος τον νωτιαίο μυελό.

Τα ειδικά τμήματα της παρεγκεφαλίδας που επηρεάζονται είναι οι παρεγκεφαλιδικές αμυγδαλές. Η παρεγκεφαλίδα είναι το μέρος του εγκεφάλου που παίζει ρόλο στη διατήρηση της ισορροπίας και της στάσης καθώς και στο συντονισμό των εθελοντικών κινήσεων. Οι παρεγκεφαλιδικές αμυγδαλές είναι μικρές προεξοχές στη βάση της παρεγκεφαλίδας. Όταν οι αμυγδαλές προεξέχουν από το μέγα τρήμα (foramen magnum), εμποδίζουν τη σωστή ροή εγκεφαλονωτιαίου υγρού μεταξύ του κρανίου και του νωτιαίου μυελού, ενδεχομένως συμπιέζοντας το εγκεφαλικό στέλεχος (γέφυρα και προμήκης μυελός) και το ανώτερο τμήμα του νωτιαίου μυελού.

Έχουν υπάρξει πολυάριθμες αναφορές στην ιατρική βιβλιογραφία των οικογενειών στις οποίες περισσότερα από ένα μέλη της οικογένειας επηρεάστηκαν από μια δυσπλασία Chiari. Αυτό υποδηλώνει ότι σε μερικές περιπτώσεις οι γενετικοί παράγοντες παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη μιας δυσπλασία Chiari. Διεξάγονται έρευνες για τον προσδιορισμό των συγκεκριμένων γενετικών συστατικών (π.χ. γονιδιακών μεταλλάξεων) που επηρεάζουν την ανάπτυξη των παραμορφώσεων Chiari σε μερικούς ανθρώπους.

Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, οι δυσπλασίες Chiari έχουν αποκτηθεί κατά τη διάρκεια της ζωής. Γενικά, οποιαδήποτε κατάσταση που καταλαμβάνει χώρο μέσα στο κρανίο, ειδικά μέσα στο οπίσθιο βόθρο του κρανίου, μπορεί να προκαλέσει μια επίκτητη δυσπλασία Chiari. Τέτοιες καταστάσεις περιλαμβάνουν τους όγκους, αραχνοειδείς κύστες και αιματώματα. Ο υδροκέφαλος και η ενδοκρανιακή υπέρταση έχουν επίσης συνδεθεί με δυσπλασία Chiari. Οι ανωμαλίες που επηρεάζουν το ανώτερο τμήμα της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης, όπως είναι ο εγκολεασμός του οδόντος (basilar invagination), μπορούν επίσης να προκαλέσουν δυσπλασία Chiari. O εγκολεασμός του οδόντος, εμποδίζει τη φυσιολογική ροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού.

Η εκροή ή η παροχέτευση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, συμπεριλαμβανομένης της χρήσης οσφυιο-περιτοναϊκής παροχέτευσης, η οποία χρησιμοποιείται συχνά για τη θεραπεία του υδροκέφαλου ή της ιδιοπαθούς ενδοκράνιας πίεσης, έχει συνδεθεί με την ανάπτυξη μιας επίκτητης δυσπλασίας Chiari. Μια θεωρία αναφέρει ότι εάν αποβάλλεται υπερβολικό εγκεφαλονωτιαίο υγρό, μπορεί να δημιουργηθεί μια διαταραχή της πίεσης μεταξύ των διαμερισμάτων του κρανιακού και του νωτιαίου εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Κατά συνέπεια, αυτή η διαταραχή της πίεσης είναι θεωρητικά ικανή για να οδηγήσει σε πρόπτωση των παρεγκεφαλιδικών αμυγδαλών προς τα κάτω μέσα από το foramen magnum.

Μερικοί ερευνητές έχουν υποθέσει ότι, σε ένα συγκεκριμένο υποσύνολο ατόμων, μια δυσπλασία Chiari μπορεί να προκληθεί από έλξη από το τελικό νημάτιο (tethered cord). Αυτά τα άτομα έχουν ένα οπίσθιο βόθρο κανονικού μεγέθους. Το σύνδρομο tethered cord είναι μια λειτουργική διαταραχή που προκαλείται από την έλξη που σχετίζεται με την επίδραση της στερέωσης (πρόσδεσης) του ανελαστικού ιστού (terminal phylum) στο κατώτερο άκρο του νωτιαίου μυελού, περιορίζοντας την κανονική ανοδική κίνηση του νωτιαίου μυελού. Αυτή η ανώμαλη προσκόλληση συνδέεται με ένα προοδευτικό τέντωμα και την αυξημένη τάση του νωτιαίου μυελού καθώς μεγαλώνει και ψηλώνει το παιδί, με πιθανή συνέπεια την εμφάνιση ποικίλων νευρολογικών και άλλων συμπτωμάτων. Ενώ ορισμένα άτομα έχουν τόσο το σύνδρομο του tethered cord όσο και μία δυσπλασία Chiari, η ακριβής σχέση μεταξύ αυτών των δύο διαταραχών δεν είναι κατανοητή.

Οι δυσπλασίες του Chiari μπορούν επίσης να εμφανιστούν ως μέρος ενός μεγαλύτερου συνδρόμου όπως το σύνδρομο Goldenhar, η κληρονομική οστεοδυστροφία του Albright (ψευδοϋποπαραθυροειδισμός), το σύνδρομο Hajdu-Cheney, η αχονδροπλασία και οι κληρονομικές νόσοι συνδετικού ιστού όπως το σύνδρομο Ehlers-Danlos.

Πολλά από τα συμπτώματα μιας δυσπλασίας Chiari πιστεύεται ότι οφείλονται σε ανωμαλίες που επηρεάζουν τη ροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (CSF) στο κρανίο και στο σπονδυλικό σωλήνα. Η συριγγομυελία, η οποία συσχετίζεται συχνά με μια δυσπλασία Chiari, πιθανότατα αναπτύσσεται λόγω μερικής παρεμπόδισης της κανονικής ροής του ΕΝΥ μεταξύ του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Ορισμένα συμπτώματα που σχετίζονται με μια δυσπλασία Chiari ή συριγγομυελία προκύπτουν από την άμεση συμπίεση τμημάτων του εγκεφαλικού στελέχους ή του νωτιαίου μυελού. Οι ερευνητές κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι το μήκος της κήλης (δηλαδή η ποσότητα των παρεγκεφαλιδικών αμυγδαλών που προεξέχει μέσω του foramen magnum) δεν αντιστοιχεί κατ' ανάγκη στη σοβαρότητα μιας δυσπλασίας του Chiari.

Πληθυσμοί που επηρεάζονται
Οι παραμορφώσεις Chiari επηρεάζουν άτομα κάθε φυλής και εθνικότητας. Ορισμένες μελέτες υποδεικνύουν ότι οι γυναίκες επηρεάζονται συχνότερα από τους άντρες. Στις περισσότερες περιπτώσεις, μια δυσπλασία Chiari πιστεύεται ότι είναι παρούσα κατά τη γέννηση (συγγενής), αν και ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να μην ανακαλυφθεί μέχρι την ενηλικίωση (όταν για παράδειγμα μία αξονική ή μαγνητική τομογραφία γίνεται για έναν άλλο λόγο). Η επίπτωση και η επικράτηση των δυσπλασιών Chiari είναι άγνωστες. Ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να μην αναγνωριστούν ή να διαγνωσθούν λανθασμένα, καθιστώντας δύσκολη την εκτίμηση της πραγματικής συχνότητας αυτών των διαταραχών στον γενικό πληθυσμό.

Σχετικές διαταραχές - Διαφορική Διάγνωση
Τα συμπτώματα των ακόλουθων διαταραχών μπορεί να είναι παρόμοια με αυτά της δυσπλασίας Chiari. Οι συγκρίσεις μπορεί να είναι χρήσιμες για μια διαφορική διάγνωση.

Υπάρχει μια ευρεία ποικιλία συνθηκών που μπορούν να ληφθούν υπόψη στη διαφορική διάγνωση μιας δυσπλασίας Chiari. Τα συμπτώματα που συνδέονται συνήθως με μια παραμόρφωση του Chiari είναι ασαφή και είναι κοινά σε πολλές άλλες καταστάσεις. Τέτοιες καταστάσεις περιλαμβάνουν πολλαπλή σκλήρυνση (σκλήρυνση κατά πλάκας), σύνδρομο χρόνιας κόπωσης, ινομυαλγία και όγκους του νωτιαίου μυελού.

Διάγνωση
Η διάγνωση της δυσπλασίας Chiari βασίζεται στην αναγνώριση των χαρακτηριστικών συμπτωμάτων, στο λεπτομερές ιστορικό ασθενούς, στην ενδελεχή κλινική αξιολόγηση και σε μια νευρολογική εξέταση που περιλαμβάνει μια ποικιλία εξειδικευμένων εξετάσεων που περιλαμβάνουν εξειδικευμένες τεχνικές απεικόνισης.

Κλινική δοκιμή και απεικονιστικός έλεγχος

Οι τεχνικές απεικόνισης μπορεί να περιλαμβάνουν απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI), cine-MRI και απλές ακτινογραφίες. Μια μαγνητική τομογραφία χρησιμοποιεί ένα μαγνητικό πεδίο και ραδιοκύματα για την παραγωγή εικόνων εγκάρσιας τομής συγκεκριμένων οργάνων και σωματικών ιστών. Μια μαγνητική τομογραφία μπορεί να αποκαλύψει την περίσσεια του εγκεφαλονωτιαίου υγρού και την απώλεια του νευρικού ιστού. Μια cine-MRI είναι σαν μια παραδοσιακή μαγνητική τομογραφία, αλλά μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη μέτρηση και την αξιολόγηση της ροής του εγκεφαλονωτιαίου υγρού.

Μια απλή ακτινογραφία μπορεί να αποκαλύψει σκελετικές δυσπλασίες όπως ελαττώματα του κρανίου, ανωμαλίες των αυχενικών σπονδύλων ή ανώμαλη καμπυλότητα ή ανώμαλη κίνηση της σπονδυλικής στήλης. Οι εξετάσεις αξονικής τομογραφίας (CT) μπορεί να βοηθήσουν στην αποσαφήνιση των συγγενών οστικών ανωμαλιών στη βάση του κρανίου. Μπορούν να διεξαχθούν πρόσθετες δοκιμές για την ανίχνευση ή την εκτίμηση άλλων επιπλοκών που πιθανώς σχετίζονται με δυσπλασία Chiari. Τέτοιες δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν δοκιμασία κατάποσης για να εκτιμηθεί πόσο καλά μπορεί κάποιος να πιει υγρά ή να καταπιεί στερεά τροφή και μελέτη ύπνου για την ανίχνευση διαταραχών του ύπνου που πιθανώς σχετίζονται με δυσπλασία Chiari.

Θεραπεία
Η θεραπεία μιας δυσπλασίας Chiari κατευθύνεται από τα συγκεκριμένα συμπτώματα που είναι εμφανή σε κάθε άτομο. Η θεραπεία μπορεί να απαιτεί τις συντονισμένες προσπάθειες μιας ομάδας ειδικών. Οι παιδίατροι, οι νευροχειρουργοί, οι νευρολόγοι, οι ειδικοί των οφθαλμών (οφθαλμίατροι) και άλλοι επαγγελματίες του τομέα της υγείας μπορεί να χρειαστεί να σχεδιάζουν συστηματικά και συνολικά τη θεραπεία ενός ασθενούς.

Οι διαδικασίες και οι παρεμβάσεις θεραπείας μπορεί να ποικίλουν, ανάλογα με πολλούς παράγοντες, όπως η εξέλιξη της νόσου. την παρουσία ή την απουσία ορισμένων συμπτωμάτων. η σχέση της δυσπλασίας με τα κύρια σωματικά συμπτώματα, την επίδραση των συμπτωμάτων στη συνολική ποιότητα ζωής · την ηλικία και τη γενική υγεία ενός ατόμου. και / ή άλλα στοιχεία. Οι αποφάσεις σχετικά με τη χρήση συγκεκριμένων φαρμακευτικών σκευασμάτων και / ή άλλες θεραπείες θα πρέπει να λαμβάνονται από γιατρούς και άλλα μέλη της παραϊατρικής ομάδας με προσεκτική διαβούλευση με τον ασθενή και θα πρέπει να βασίζονται στις ιδιαιτερότητες της υπόθεσής του, τα πιθανά οφέλη και τους κινδύνους, συμπεριλαμβανομένων ενδεχόμενων παρενεργειών και μακροπρόθεσμων επιπτώσεων, της προτίμησης των ασθενών και άλλων κατάλληλων παραγόντων.

Οι νευροχειρουργοί και άλλοι ιατροί μπορεί να διαφωνούν ως προς την καλύτερη προσέγγιση για τη θεραπεία μιας δυσπλασίας Chiari. Δεν υπάρχει συγκεκριμένη, συμφωνηθείσα θεραπεία ή θεραπευτική αγωγή. Διαφορετικοί νευροχειρουργοί μπορεί να συστήσουν διαφορετικές χειρουργικές τεχνικές ή θεραπευτικά σχήματα.

Γενικά, τα άτομα χωρίς συμπτώματα δεν αντιμετωπίζονται, αλλά παρακολουθούνται τακτικά για να διαπιστωθεί εάν η διαταραχή εξελίσσεται. Εάν παρουσιάζονται ήπια συμπτώματα όπως πόνος στο αυχένα ή πονοκεφάλους, οι γιατροί μπορεί να συστήσουν συντηρητική θεραπεία όπως φάρμακα για τον πόνο, θεραπεία μασάζ ή μείωση των δραστηριοτήτων. Η φυσικοθεραπεία μπορεί να δοκιμαστεί σε μερικές περιπτώσεις, αλλά κάποιοι γιατροί υποστηρίζουν ότι η φυσικοθεραπεία για άτομα με δυσπλασία Chiari δεν είναι πάντοτε αποτελεσματική.

Οι συμπωματικές δυσπλασίες Chiari αντιμετωπίζονται συχνότερα με χειρουργική επέμβαση. Δεν υπάρχουν συγκεκριμένα κριτήρια ή αντικειμενικές δοκιμασίες που να μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να προσδιοριστεί πότε πρέπει να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση ή για τις καλύτερες διαδικασίες για επιλογή. Η καλύτερη διαδικασία μπορεί να διαφέρει για τα παιδιά και τους ενήλικες. Η πιο συνηθισμένη χειρουργική επέμβαση είναι γνωστή ως αποσυμπίεση οπίσθιου βόθρου. Με αυτή τη διαδικασία, ένας χειρούργος δημιουργεί χώρο αφαιρώντας μικρά κομμάτια οστού στο πίσω μέρος του κρανίου, διευρύνοντας έτσι το ινιακό τρήμα (foramen magnum). Αυτό ανακουφίζει την πίεση και μειώνει τη συμπίεση στο εγκεφαλικό στέλεχος και μπορεί να επιτρέψει την επαναφορά των παρεγκεφαλιδικών αμυγδαλών σε πιο φυσιολογική θέση.

Υπάρχουν συνήθως μερικά βήματα κατά τη διάρκεια της χειρουργικής αποσυμπίεσης του οπίσθιου βόθρου,

  • Αφαίρεση ενός κομματιού του κρανίου (craniectomy). Αυτό μπορεί να ανακουφίσει την πίεση και να δώσει περισσότερο χώρο για κυκλοφορία του εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Μια κρανιεκτομή μπορεί να είναι αρκετή σε μερικές περιπτώσεις με ήπια τομή αμυγδαλής. Ωστόσο, πολλές περιπτώσεις απαιτούν τις πρόσθετες διαδικασίες που περιγράφονται παρακάτω.
  • Απομάκρυνση μέρους του πετάλου του σπονδύλου (laminectomy) προκειμένου να δοθεί περισσότερος χώρος για την κυκλοφορία του εγκεφαλονωτιαίου υγρού και για να αφαιρεθεί ο ιστός ουλής. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η πεταλεκτομή περιορίζεται στο Α1, που είναι ο πρώτος αυχενικός σπόνδυλος.
  • Τομή επί της σκληράς μήνιγγας που καλύπτει τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό και διεύρυνση του χώρου για να γίνει μεγαλύτερος (duraplasty), αν και κάποιοι γιατροί υποστηρίζουν ότι δεν είναι απαραίτητο αυτό το βήμα. Μπορεί να μην είναι απαραίτητο στα παιδιά.
  • Συρρίκνωση των παρεγκεφαλιδικών αμυγδαλών. Κάποιοι νευροχειρουργοί υποστηρίζουν την καυτηρίαση (εφαρμογή μικρής ποσότητας ηλεκτρικής ενέργειας) στις παρεγκεφαλιδικές αμυγδαλές, γεγονός που προκαλεί συρρίκνωση και ανάσυρση του ιστού. Αυτό είναι περισσότερο επεμβατικό και δεν υποστηρίζεται από όλους τους νευροχειρουργούς, αλλά φαίνεται απαραίτητο για τουλάχιστον μερικούς ασθενείς.


Η χειρουργική θεραπεία μιας δυσπλασίας Chiari έχει μεταβλητά αποτελέσματα. Μία μελέτη διαπίστωσε ότι πάνω από το 80% των ενηλίκων ανέφεραν σημαντική βελτίωση στα συμπτώματα μετά από χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, η ανταπόκριση στη θεραπεία είναι πολύ μεταβλητή. Τα συμπτώματα που σχετίζονται με μια δυσπλασία Chiari μπορεί να ανταποκριθούν διαφορετικά από τα συμπτώματα που σχετίζονται με μια συγγενή συριγγομυελία. Αν και μερικά άτομα εμφανίζουν σημαντική βελτίωση, άλλα μπορεί να έχουν συμπτώματα που επιμένουν συμπεριλαμβανομένου υπολειπόμενου πόνου, μυϊκής αδυναμίας και απώλειας αίσθησης. Επιπλέον, η χειρουργική επέμβαση φέρει κινδύνους όπως εκροή εγκεφαλονωτιαίου υγρού ή μόλυνσης.

Τα άτομα με υδροκεφαλία μπορούν να αντιμετωπιστούν με την εμφύτευση μίας κοιλιοπεριτοναϊκής παροχέτευσης ή με ενδοσκοπική τρίτη κοιλιοστομία.

Μία μυελομηνιγγοκήλη, η οποία συνήθως συνδέεται με τη δυσπλασία Chiari τύπου II, απαιτεί χειρουργική επέμβαση.

Η συριγγομυελία που σχετίζεται με μια δυσπλασία Chiari συνήθως δεν απαιτεί άμεση θεραπεία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η συριγγομυελία βελτιώνεται από μόνη της μετά από χειρουργική επέμβαση για να διορθώσει μια δυσπλασία Chiari επειδή αποκαθίσταται η κανονική ροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού.

Μία επίκτητη δυσπλασία Chiari απαιτεί θεραπεία της υποκείμενης κατάστασης. Σε πολλές περιπτώσεις, μια δυσπλασία Chiari μπορεί να επιλυθεί χωρίς περαιτέρω θεραπεία σε τέτοιες περιπτώσεις.

Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι προς όφελος των προσβεβλημένων ατόμων και των οικογενειών τους. Η πρόσθετη θεραπεία είναι συμπτωματική και υποστηρικτική.

Τα άτομα χρειάζονται περιοδική παρακολούθηση μετά από χειρουργική θεραπεία για μια δυσπλασίαChiari. Τα συμπτώματα μπορεί να επαναληφθούν μετά από επιτυχημένη χειρουργική επέμβαση, συνήθως εντός των δύο πρώτων ετών. Πιθανότατα, αυτό οφείλεται στην ανάπτυξη ουλώδους ιστού στην περιοχή του χειρουργείου. Τα παιδιά χρειάζονται περιοδικές εξετάσεις μαγνητικής τομογραφίας λόγω της συνεχούς ανάπτυξης του εγκεφάλου και του κρανίου