Δισχιδής Ράχη


Γενικές Πληροφορίες
Η Δισχιδής Ράχη χαρακτηρίζεται από ατελές κλείσιμο ορισμένων οστών της σπονδυλικής στήλης (σπόνδυλοι), αφήνοντας ένα τμήμα του νωτιαίου μυελού εκτεθειμένο. Μέρος του περιεχομένου του σπονδυλικού σωλήνα μπορεί να προεξέχει μέσω αυτού του ανοίγματος. Στην πιο σοβαρή μορφή, που ονομάζεται rachischisis, το άνοιγμα είναι εκτεταμένο. Η Δισχιδής Ράχη μπορεί να προκαλέσει δυσκολίες στον έλεγχο της ουροδόχου κύστης, το περπάτημα ή / και άλλες λειτουργίες, ανάλογα με τη σοβαρότητα των σχετικών συμπτωμάτων.

Σημεία & συμπτώματα
Οι ασθενείς με Δισχιδή Ράχη έχουν μια ευρεία ποικιλία συμπτωμάτων και φυσικών ευρημάτων, ανάλογα με την έκταση του ελαττώματος της σπονδυλικής στήλης. Η πιο ήπια μορφή της πάθησης, η σπονδυλική στήλη, προκαλεί λίγα ή και καθόλου συμπτώματα και μπορεί να μην εντοπιστεί. Σε αυτή την ήπια μορφή, η έλλειψη κλεισίματος του νευρικού σωλήνα επηρεάζει μόνο μια μικρή περιοχή της σπονδυλικής στήλης που μπορεί να ανακαλυφθεί τυχαία σε ακτινογραφίες. Η διαταραχή μπορεί να είναι ύποπτη εξαιτίας της παρουσίας μίας πτύχωσης/λακκάκι ή τούφας των μαλλιών στην μέση πάνω από την πληγείσα περιοχή. Ο μειωμένος έλεγχος της ουροδόχου κύστης είναι ένα συνηθισμένο εύρημα, ακόμη και με σχετικά ήπιες μορφές της πάθησης.

Σε πιο σοβαρές μορφές της σπονδυλικής στήλης, ένας σάκος (μηνιγγοκήλη ή μυελομηνιγγοκήλη) μπορεί να ωθήσει το πέρασμα του μέσα από το άνοιγμα. Μια μηνιγγοκήλη περιλαμβάνει τις μήνιγγες, τη σκληρή μεμβράνη που καλύπτει και προστατεύει τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Αυτός ο σάκος μπορεί να είναι μικρός ή μπορεί να είναι τόσο μεγάλος όσο ένας γκρέιπφρουτ ή και μεγαλύτερος. Η μηνιγγοκήλη μπορεί να καλύπτεται με το δέρμα ή ο νευρικός ιστός μπορεί να είναι εκτεθημένος. Γενικά ο σάκος περιέχει εγκεφαλονωτιαίο υγρό (CSF). Μια μυελομηνιγγοκήλη αντιπροσωπεύει τη σοβαρότερη μορφή της σπονδυλικής στήλης και υποδεικνύει ότι ένα τμήμα του νωτιαίου μυελού βρίσκεται στο άνοιγμα της σπονδυλικής στήλης μέσα στον σάκο στο πίσω μέρος του κορμού.

Η δυσπλασία του κατώτερου νωτιαίου μυελού προκαλεί ανωμαλίες του κατώτερου κορμού και των άκρων ποικίλης σοβαρότητας. Εάν η κατάσταση είναι ήπια, το άτομο μπορεί να παρουσιάσει μόνο κάποια μυϊκή αδυναμία και μειωμένη αισθητικότητα στο δέρμα. Σε ασθενείς με μηνιγγοκήλη, η συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού στον εγκέφαλο έχει ως αποτέλεσμα τη διεύρυνση της κεφαλής (υδροκεφαλία) και πιθανή εγκεφαλική βλάβη.

Παρόλο που η Δισχιδής Ράχη είναι συνήθως παρούσα κατά τη γέννηση, περιστασιακά εμφανίζει για πρώτη φορά συμπτώματα κατά την εφηβεία. Η ταχεία ανάπτυξη κατά τη διάρκεια της εφηβείας μπορεί να προκαλέσει σύνδρομο καθήλωσης του νωτιαίου μυελού (tethered cord syndrome) και προοδευτική αδυναμία ή διαταραχές της ούρησης.
Υπάρχουν προγεννητικές εξετάσεις για τη Δισχιδή Ράχη. Ωστόσο, αυτές δεν είναι απολύτως αξιόπιστες.

Αιτίες
Η ακριβής αιτία της Δισχιδής Ράχης δεν είναι γνωστή. Μπορεί να εμπλέκεται ένας συνδυασμός κληρονομικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Μελέτες έχουν επίσης δείξει ότι η έλλειψη φυλλικού οξέος στη διατροφή της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αυξάνει τον κίνδυνο της σπονδυλικής στήλης και άλλων ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα μωρά με Δισχιδή Ράχη και άλλα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα γεννιούνται σε οικογένειες χωρίς ιστορικό αυτών των διαταραχών. Ωστόσο, αν ένα παιδί σε μια οικογένεια έχει Δισχιδή Ράχη, αυξάνεται η πιθανότητα οι γονείς να έχουν ένα άλλο παιδί με αυτή τη διαταραχή στο μέλλον.

Πληθυσμοί που επηρεάζονται
Η Δισχιδής Ράχη είναι το πιο συνηθισμένο ελάττωμα του νευρικού σωλήνα στα παιδιά. Μεταξύ 1.500 και 2.000 μωρών από περίπου 4 εκατομμύρια γεννήσεις γεννιούνται με αυτή τη διαταραχή κάθε χρόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες (περίπου 1 στις 2000 γέννες ανά έτος).

Διαφορρική Διάγνωση
Η Δισχιδής Ράχη είναι συνήθως ένα απομονωμένο ελάττωμα γέννησης αλλά μπορεί επίσης να εμφανιστεί ως μέρος ενός συνδρόμου με άλλα γενετικά ελαττώματα. Πρόκειται για μια ομάδα διαταραχών που είναι γνωστές ως ελαττώματα του νευρικού σωλήνα.

Πρόληψη
Είναι σημαντικό όλες γυναίκες σε αναπαραγωγική ηλικία να παίρνουν 0,4 mg φυλλικού οξέος ημερησίως, είτε μέσω της διατροφής ή συμπληρωμάτων διατροφής. Οι γυναίκες καλούνται να μην καταναλώνουν περισσότερο από 1,0 mg φυλλικού οξέος ημερησίως, εκτός εάν συμβουλεύονται ιατρό, επειδή οι υψηλές δόσεις φυλλικού οξέος μπορούν να καλύψουν άλλες ανεπάρκειες των βιταμινών.

Θεραπεία
Τα πιο ήπια περιστατικά της Δισχιδής Ράχης μπορεί να μην απαιτούν θεραπεία. Οι μέτριες περιπτώσεις απαιτούν την απόφαση για το κατά πόσον είναι επιθυμητό ή όχι χειρουργική επέμβαση. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να αποτρέψει την επιδείνωση της κατάστασης σε ορισμένες περιπτώσεις, αλλά δεν μπορεί να επαναφέρει τη χαμένη λειτουργία. Σε αυτές τις ακραίες περιπτώσεις όπου ο σάκος (μηνιγγοκήλη/ μυελομηνιγγοκήλη) σπάει ή φαίνεται να σπάσει, η άμεση χειρουργική επέμβαση γίνεται απαραίτητη.

Ο οικογενειακός γιατρός ή ο ορθοπεδικός μπορεί να συνταγογραφήσει διορθωτικά παπούτσια, νάρθηκες, πατερίτσες ή άλλες συσκευές. Αυτά βοηθούν το άτομο που έχει προσβληθεί να κάνει την πιο αποτελεσματική χρήση των εξασθενημένων μυών και να αποτρέψει τη διατήρηση των χεριών και των ποδιών σε ακατάλληλη ή δύσκολη θέση. Ασκήσεων μέσω φυσικοθεραπευτή που γίνονται σε όλο το εύρος της κίνησης των μυών που έχουν το πρόβλημα μπορεί επίσης είναι χρήσιμη.