Εγκεφαλική Παράλυση (Cerebral Palsy)


Γενικές Πληροφορίες
Η εγκεφαλική παράλυση είναι μια νευρολογική κινητική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την έλλειψη ελέγχου των μυών και την εξασθένιση του συντονισμού των κινήσεων. Αυτή η διαταραχή είναι συνήθως αποτέλεσμα τραυματισμού του εγκεφάλου κατά την πρώιμη ανάπτυξη στη μήτρα, τη γέννηση ή τα πρώτα δύο χρόνια της ζωής. Η εγκεφαλική παράλυση δεν είναι προοδευτική.

Σημεία & συμπτώματα
Τα βρέφη με εγκεφαλική παράλυση έχουν μυϊκή αδυναμία, έλλειψη μυϊκού τόνου και, αργότερα, μυϊκή σπαστικότητα και έλλειψη συντονισμού. Μπορεί να παρουσιάσουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις κατά το πρώτο ή το δεύτερο έτος της ζωής. Η εγκεφαλική παράλυση μπορεί να επηρεάσει τους ανθρώπους ήπια, μέτρια ή σοβαρά.

Σε ένα παιδί με εγκεφαλική παράλυση, άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν τη σιελόρροια, δυσλειτουργία ομιλίας, δυσκολία στον έλεγχο της ουροδόχου κύστης ή / και ελέγχου του εντέρου, σπασμωδικές κρίσεις, τρόμος χεριών και αδυναμία εντοπισμού αντικειμένων με επαφή. Τα παιδιά με αυτή τη διαταραχή μπορεί να εμφανίσουν δυσλειτουργία στην όραση συχνότερα από άλλα παιδιά. Συνήθως τα παιδιά με εγκεφαλική παράλυση μπορεί να έχουν μέση ή άνω της μέσης νοημοσύνη. Ωστόσο, μπορεί να υπάρξει ήπια ή σοβαρή διαταραχή της νοητικής λειτουργίας σε ορισμένους ασθενείς.

Η εγκεφαλική παράλυση ταξινομείται ανάλογα με τα άκρα που επηρεάζονται και τα χαρακτηριστικά της διαταραχής της κίνησης. Εάν επηρεάζονται και τα δύο πόδια, η κατάσταση ονομάζεται διπληγία ή παραπάρεση. Εάν η εγκεφαλική παράλυση επηρεάζει τόσο τα χέρια όσο και τα πόδια, τότε η κατάσταση ονομάζεται τετραπληγία ή τετραπάρεση.

Η σπαστική εγκεφαλική παράλυση χαρακτηρίζεται από ακούσιες συσπάσεις των μυών στα χέρια και τα πόδια και ένα αμήχανο "δίκην ψαλιδιού" βάδισμα. Τα κάτω πόδια μπορεί να γυρίσουν προς τον αστράγαλο. Σε μερικές περιπτώσεις, οι μακρινοί μύες στο πίσω μέρος των ποδιών (εκτείνοντες) είναι τόσο σφιχτοί ώστε οι φτέρνες των ποδιών να μην αγγίζουν το πάτωμα και το παιδί να περπατά πάνω στις μύτες των ποδιών.

Η αθετωσική εγκεφαλική παράλυση χαρακτηρίζεται από ακούσιες κινήσεις του σώματος (αθέτωση). Αυτές οι μυϊκές κινήσεις μπορεί να συνοδεύονται από γκριμάτσες του προσώπου, μη φυσιολογικές κινήσεις της γλώσσας, και / ή σιελόρροια. Μπορεί να συμβεί και η ακούσια πτώση των βραχιόνων και των ποδιών και / ή τρέμουλο..

Στην αταξική εγκεφαλική παράλυση, το κύριο σύμπτωμα είναι η έλλειψη ισορροπίας και συντονισμού ενώ στέκεται ή / και περπατάει. Οι άνθρωποι με αυτή τη μορφή εγκεφαλικής παράλυσης μπορεί να γέρνουν όταν στέκονται, να αντιμετωπίζουν προβλήματα στη διατήρηση της ισορροπίας και να περπατούν με τα πόδια τους απλωμένα σε μεγάλη απόσταση για να μην πέσουν.

Αιτίες
Η εγκεφαλική παράλυση είναι μια νευρολογική διαταραχή της κίνησης που μπορεί να προκληθεί από τραυματισμό του εγκεφάλου κατά τη γέννηση, κατά τα αρχικά στάδια ανάπτυξης της μήτρας ή κατά τα πρώτα δύο χρόνια της ζωής. Ο τραυματισμός μπορεί να οφείλεται σε αιμορραγία στον εγκέφαλο, έλλειψη οξυγόνου κατά τη γέννηση ή λοίμωξη που επηρεάζει τη μητέρα και το αναπτυσσόμενο έμβρυο. Βρέφη που γεννιούνται πρόωρα ή με χαμηλό βάρος κατά τη γέννηση είναι ιδιαίτερα ευαίσθητα σε αυτή τη διαταραχή.

Η εγκεφαλική παράλυση μπορεί επίσης να αποκτηθεί μετά τη γέννηση. Οι τραυματισμοί στο κεφάλι, λοιμώξεις όπως η μηνιγγίτιδα και άλλες μορφές εγκεφαλικής βλάβης που εμφανίζονται κατά τους πρώτους μήνες ή χρόνια ζωής είναι οι κύριες αιτίες της επίκτητης εγκεφαλικής παράλυσης.

Πληθυσμοί που επηρεάζονται
Η εγκεφαλική παράλυση είναι μια σχετικά σπάνια διαταραχή που επηρεάζει τους άντρες και τις γυναίκες σε ίσο αριθμό. Η United Cerebral Palsy Association εκτιμά ότι μεταξύ 1 στα 1000 και 3 στα 1000 βρέφη αναπτύσσουν εγκεφαλική παράλυση κάθε χρόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Διαφορική Διάγνωση
Τα συμπτώματα των ακόλουθων διαταραχών μπορεί να είναι παρόμοια με αυτά της εγκεφαλικής παράλυσης. Οι συγκρίσεις μπορεί να είναι χρήσιμες για μια διαφορική διάγνωση:

Ο κερνίκτερος είναι μια σπάνια νευρολογική διαταραχή της νηπιακής ηλικίας που χαρακτηρίζεται από ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα. Αυτή η διαταραχή μπορεί να συμβεί στο αναπτυσσόμενο έμβρυο, ένα πρόωρο βρέφος ή ένα πολύ άρρωστο νεογέννητο. Τα πρώιμα συμπτώματα αυτής της διαταραχής μπορεί να περιλαμβάνουν κακές συνήθειες διατροφής, εμετό, γενικευμένη αδυναμία, προς τα άνω βλέμα στα μάτια, σπασμούς και / ή μυϊκή ακαμψία. Άλλα νευρολογικά συμπτώματα μπορεί να αναπτυχθούν αργότερα και μπορεί να περιλαμβάνουν απώλεια ακοής, μαθησιακές διαταραχές και νοητική καθυστέρηση.

Η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι μια σπάνια μεταβολική διαταραχή της παιδικής ηλικίας που προκαλείται από την ανεπάρκεια του ηπατικού ενζύμου υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης. Η εξασθένηση του μεταβολισμού του αμινοξέος φαινυλαλανίνη έχει ως αποτέλεσμα την υπερβολική συσσώρευση φαινυλαλανίνης στα υγρά του σώματος. Η φαινυλοκετονουρία είναι μια σοβαρή προοδευτική διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει νοητική καθυστέρηση εάν δεν αντιμετωπιστεί νωρίς. Με μια προσεκτικά ελεγχόμενη διατροφή, τα άτομα που επηρεάζονται από φαινυλοκετονουρία μπορούν να αποφύγουν τη μη αναστρέψιμη νοητική καθυστέρηση. Η φαινυλοκετονουρία κληρονομείται ως αυτόσωμο υπολειπόμενο γενετικό χαρακτηριστικό.

Θεραπεία
Ένα σημαντικό μέρος της αποκατάστασης για άτομα με εγκεφαλική παράλυση είναι η φυσικοθεραπεία που αποτελείται από ένα εποπτευόμενο πρόγραμμα ασκήσεων και δραστηριοτήτων. Η θεραπεία έχει σχεδιαστεί για κάθε ασθενή για να αυξήσει τη λειτουργία των τμημάτων του νευρικού συστήματος που δεν επηρεάζονται από την εγκεφαλική παράλυση.

Η επαγγελματική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει τα παιδιά με εγκεφαλική παράλυση να μάθουν πώς να ντύσουν, να χτενίσουν τα μαλλιά τους, να καθαρίσουν τα δόντια τους και να κρατήσουν ένα φλιτζάνι ή ένα μολύβι. Για τους ενήλικες με σοβαρή εγκεφαλική παράλυση, η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει επαγγελματική κατάρτιση ή μάθηση για το πώς να ψωνίζουν, να μαγειρεύουν κτλ.

Ορισμένα φάρμακα είναι χρήσιμα στη θεραπεία των επιπλοκών της εγκεφαλικής παράλυσης. Εάν ένα άτομο με εγκεφαλική παράλυση πάσχει από επιληπτικές κρίσεις (επιληψία), συνταγογραφούνται συνήθως αντιεπιληπτικά φάρμακα. Η διαζεπάμη και άλλα μυοχαλαρωτικά φάρμακα μπορούν μερικές φορές να ανακουφίσουν την ένταση των σπαστικών μυών. Άλλα συνταγογραφούμενα φάρμακα που δρουν στο νευρικό σύστημα. όπως το Botox και το ενδορραχιαίο Baclofen, μπορούν να βοηθήσουν τα παιδιά με εγκεφαλική παράλυση.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να γίνει χειρουργική επέμβαση για να επιμηκύνει και να μεταφέρει τένοντες σε ασθενείς που έχουν σοβαρές μυϊκές συσπάσεις που σχετίζονται με εγκεφαλική παράλυση. Αυτή η διαδικασία μπορεί να γίνει σε αρκετές περιοχές του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των αγκώνων, των ώμων και της ράχης της φτέρνας.

Τα παιδιά με εγκεφαλική παράλυση μπορεί να παρουσιάσουν δυσκολία στον έλεγχο των ούρων εξαιτίας μη ελεγχόμενων συστολών της ουροδόχου κύστης. Η χορήγηση αντιχολινεργικών φαρμάκων, όπως η ιμιπραμίνη, μπορεί να βοηθήσει στον έλεγχο της ακράτειας ούρων.

Ερευνητικές Θεραπείες
Η λειτουργική ηλεκτρική διέγερση των μυών βρίσκεται υπό έρευνα ως πιθανή βοήθεια στη θεραπεία της εγκεφαλικής παράλυσης. Αυτή η τεχνική περιλαμβάνει τη χρήση ηλεκτρικών συσκευών διέγερσης που εφαρμόζονται τοπικά στους μυς στους προσβεβλημένους βραχίονες ή στα πόδια. Αυτές οι συσκευές θα διεγείρουν τότε τα νεύρα που είναι σημαντικά στον συντονισμό και τον έλεγχο των κινητήρων. Απαιτείται περισσότερη έρευνα για τον προσδιορισμό της μακροπρόθεσμης ασφάλειας και αποτελεσματικότητας αυτής της θεραπείας στη θεραπεία της εγκεφαλικής παράλυσης.

Το ορφανό φάρμακο Botulinum Toxin Type A (Botox) εξετάζεται για τη θεραπεία των σπαστικών μυών που σχετίζονται με εγκεφαλική παράλυση. Στις αρχικές μελέτες, το φάρμακο ήταν αποτελεσματικό στη θεραπεία της ανώμαλης βηματισμού λόγω της παραμόρφωσης του ποδιού (δηλ. Του talipes equinus) σε παιδιά με εγκεφαλική παράλυση. Στο talipes equinus, τα προσβεβλημένα παιδιά περπατούν στα δάχτυλα των ποδιών τους επειδή το πόδι είναι ανώμαλα λυγισμένο. Περισσότερη έρευνα είναι απαραίτητη για να προσδιοριστεί η μακροπρόθεσμη ασφάλεια και αποτελεσματικότητα αυτής της πιθανής θεραπείας για το βάδισμα του Equinus.


Το ορφανό φάρμακο μπακλοφένη χρησιμοποιείται ως θεραπεία για μυϊκή σπαστικότητα. Αυτό το φάρμακο χορηγείται μέσω εμφυτευμένης μηχανογραφικής αντλίας.

Οι χειρουργικές επεμβάσεις εξετάζονται ως πιθανές θεραπείες για επιλεγμένους ασθενείς με εγκεφαλική παράλυση. Μια χειρουργική διαδικασία περιλαμβάνει τη διάσπαση της ρίζας των νωτιαίων νεύρων (εκλεκτική οπίσθια ριζοτομία).

Μια ποικιλία άλλων παρεμβάσεων με μέχρι τώρα μη-αποδεδειγμένη αποτελεσματικότητα χρησιμοποιούνται μερικές φορές στη θεραπεία. Αυτά περιλαμβάνουν την αγώγιμη εκπαίδευση, το υπερβαρικό οξυγόνο και το κοστούμι Adeli.

Οι ερευνητές μελετούν το φάρμακο μοδαφινίλη για τη θεραπεία της σπαστικότητας σε άτομα με εγκεφαλική παράλυση. Τα αρχικά αποτελέσματα υποδηλώνουν ότι η μονταφινίλη φαίνεται αποτελεσματική για τον σκοπό αυτό, αλλά είναι απαραίτητη περισσότερη έρευνα για τον προσδιορισμό της μακροπρόθεσμης ασφάλειας και αποτελεσματικότητας