Aρτηριοφλεβώδεις δυσπλασίες - ΑΦΔ (Arteriovenous Malformations – AVM)


Υποδιαίρεση
  • αρτηριοφλεβώδης δυσπλασία του εγκεφάλου
  • αρτηριοφλεβώδης δυσπλασία της σπονδυλικής στήλης

Γενικές Πληροφορίες
Η αρτηριοφλεβώδης δυσπλασία (ΑΦΔ) είναι μια αγγειακή βλάβη στην οποία συμμετέχουν διάφορα αγγεία, διαφόρων μεγεθών και στα οποία υπάρχει μία ή περισσότερες άμεσες συνδέσεις μεταξύ των αρτηριακών και φλεβικών κυκλοφοριών.
Στην βλάβη δεν υπάρχουν τριχοειδή πλέγματα, τα οποία είναι μέρος του φυσιολογικού εγκεφαλικού ιστού.



Οι ΑΦΔ του εγκεφάλου συχνά θεωρούνται ότι είναι συγγενείς, αλλά δεν υπάρχουν άμεσες ενδείξεις ότι σχηματίζονται στη μήτρα.
Η μέση ηλικία κατά τη διάγνωση είναι συνήθως τα μέσα της δεκαετίας του '30. Αν και ένας μικρός αριθμός ΑΦΔ εκδηλώνονται κατά ή λίγο μετά τη γέννηση, οι περισσότερες από αυτές εμφανίζονται αργότερα στη ζωή και εξελίσσονται κατά τη διάρκεια της ζωής. Η έλλειψη τριχοειδών αγγείων επιτρέπει στο αίμα που ταξιδεύει μέσω των αφύσικων αρτηριοφλεβικών συνδέσεων να ρέει γρήγορα. Η χαμηλή αντίσταση των άμεσων αυτών συνδέσεων, που ονομάζονται συρίγγια, έχει ως αποτέλεσμα πολύ μεγάλους ρυθμούς ροής στα αγγεία που οδηγούν προς και από την ΑΦΔ. Αυτά τα υψηλά ποσοστά ροής μπορούν να μειώσουν την πίεση στις αρτηρίες που οδηγούν στον περιβάλλοντα σχετικά φυσιολογικό εγκεφαλικό ιστό.
Περαιτέρω, λόγω των άμεσων συνδέσεων μεταξύ των αρτηριών και των φλεβών, η πίεση στις αρτηρίες, ακόμη και αν ελαττωθεί κάπως, μεταδίδεται στις φλέβες που παροχετεύουν την ΑΦΔ και τον περιβάλλοντα εγκέφαλο, οι οποίοι φυσιολογικά λειτουργούν σε πολύ χαμηλές πιέσεις.
Η ΑΦΔ μπορεί να εμφανιστεί σε πολλά διαφορετικά μέρη του σώματος, αλλά εκείνα που βρίσκονται στο κεντρικό νευρικό σύστημα (εγκέφαλος και νωτιαίος μυελός) μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα που επηρεάζουν τον εγκέφαλο όπως για παράδειγμα διάφορες μορφές εγκεφαλικού επεισοδίου.

Σημεία & συμπτώματα
Τα συμπτώματα των ΑΦΔ συμβαίνουν μόνο μετά από την εμφάνιση βλάβης στον εγκέφαλο ή το νωτιαίο μυελό: αυτό κυμαίνεται από μικρά συμπτώματα όπως πονοκέφαλος έως καταστροφική ρήξη αγγείων, αιμορραγία και αιμορραγικό εγκεφαλικό επεισόδιο.
Ένα μικρό ποσοστό ΑΦΔ ανιχνεύεται τυχαία κατά τη διερεύνηση μη σχετικών ιατρικών προβλημάτων και είναι εντελώς ασυμπτωματικό.
Οι ΑΦΔ προκαλούν βλάβη στον εγκέφαλο ή τον νωτιαίο μυελό με διάφορους μηχανισμούς:
  • απευθείας μείωση του οξυγόνου στους νευρολογικούς ιστούς μέσω
  1. αλλαγής στις αγγειακές πιέσεις.
  2. συμπίεση γειτονικού νευρικού ιστού από τις ανώμαλες αγγειακές δομές της ΑΦΔ.
  3. αιμορραγία στους περιβάλλοντες ιστούς. Η αιμορραγία έχει πολλές ανεπιθύμητες ενέργειες συμπεριλαμβανομένης της άσκησης πίεσης στον παρακείμενο νευρικό ιστό και επίσης αφήνοντας τοξικά προϊόντα αίματος σε επαφή με νευρικό ιστό.
  • Οι επιληπτικές κρίσεις είναι το σύμπτωμα που παρουσιάζει το 15-40% των ατόμων με ΑΦΔ.
  • Εγκεφαλική αιμορραγία μπορεί να συμβεί όταν μια ΑΦΔ υποστεί ρήξη και μια μεγάλη ποσότητα αίματος απελευθερωθεί στον εγκέφαλο.
Η αιμορραγία του εγκεφάλου προκαλεί τα συμπτώματα που παρουσιάζονται περίπου στους μισούς ασθενείς με ΑΦΔ του εγκεφάλου. Ο κίνδυνος εγκεφαλικής αιμορραγίας σε άτομα με ΑΦΔ είναι περίπου 2-4% ετησίως, αλλά υπάρχει ένα πολύ ευρύ φάσμα κινδύνων αιμορραγίας ανάλογα με τα ανατομικά και φυσιολογικά χαρακτηριστικά της κάθε ΑΦΔ. Οι ετήσιοι συντελεστές κυμαίνονται από 1% έως 30%.
  • Η κεφαλαλγία εμφανίζεται στο 10-50% αυτών με ΑΦΔ και μπορεί να είναι το πρωταρχικό σύμπτωμα που παρουσιάζει.
Όλοι οι πονοκέφαλοι που φέρνουν τα άτομα με ΑΦΔ σε κλινική προσοχή οφείλονται στη βλάβη. Είναι συχνά δύσκολο να γνωρίζουμε αν οι πονοκέφαλοι σχετίζονται με μία ΑΦΔ.
  • Άλλα νευρολογικά συμπτώματα εμφανίζονται μερικές φορές ανάλογα με τη θέση της ΑΦΔ. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
  1. μυϊκή αδυναμία ή παράλυση σε μια περιοχή του σώματος.
  2. απώλεια συντονισμού (αταξία) που μερικές φορές οδηγεί σε δυσκολία στο περπάτημα.
  3. δυσκολίες σχεδιασμού εργασιών (apraxia)
  4. ζάλη
  5. προβλήματα όρασης δυσκολία στην ομιλία ή την κατανόηση άλλων (αφασία),
  6. μούδιασμα, μυρμηκίαση ή πόνο.
  7. προβλήματα μνήμης,
  8. διανοητική σύγχυση,
  9. ψευδαισθήσεις
  10. άνοια.

  • Μια αναδρομική μελέτη κατέδειξε ότι περίπου τα δύο τρίτα των ατόμων με ΑΦΔ έχουν ιστορικό ήπιας μαθησιακής αναπηρίας κατά την παιδική ηλικία ή την εφηβεία.

  • Οι σπονδυλικές ΑΦΔ μπορούν να παρουσιαστούν με διάφορους τρόπους, συμπεριλαμβανομένου ξαφνικού και σοβαρού πόνου στην πλάτη που μπορεί να προκαλέσει αισθητική απώλεια, μυϊκή αδυναμία, τοπική παράλυση ή πιο σταδιακή εμφάνιση νευρολογικών προβλημάτων στην αίσθηση ή την κινητική λειτουργία στα άκρα.

Αιτίες
Οι ΑΦΔ συχνά αποδίδονται ως αποτέλεσμα σφάλματος στην εμβρυϊκή ανάπτυξη, αλλά δεν υπάρχει άμεση απόδειξη αυτού του ισχυρισμού. Δεν έχουν εντοπιστεί περιβαλλοντικοί παράγοντες κινδύνου για τις ΑΦΔ του νευρικού συστήματος. Ένα μικρό ποσοστό της τάξης του 5% μπορεί να οφείλεται σε αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομικότητα μιας γενετικής μετάλλαξης, συνήθως κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία ή σύνδρομο τριχοειδούς δυσπλασίας-ΑΦΔ. Η ΑΦΔ μπορεί σπάνια να συσχετιστεί με ορισμένα σύνδρομα όπως το σύνδρομο Wyburn-Mason.

Πληθυσμοί που επηρεάζονται
Οι ΑΦΔ επηρεάζουν το ίδιο τους άντρες και τις γυναίκες. Δεν φαίνεται να υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για συγκεκριμένες εθνότητες και φυλετικές ομάδες.
Οι καλύτερες εκτιμήσεις για νέα ανίχνευση μίας ΑΦΔ είναι 1 ανά 100.000 κατοίκων ετησίως (περίπου 3.000 νέες περιπτώσεις ανιχνεύονται ετησίως στις ΗΠΑ). Ο συνολικός αριθμός είναι περίπου 10 ανά 100.000, δηλαδή υπάρχουν περίπου 30.000 άτομα στις ΗΠΑ με ΑΦΔ. Στην Ελλάδα υπάρχουν περίπου 1000 άτομα. Η αιχμή της εμφάνισης των συμπτωμάτων είναι στην ηλικία 35-40 ετών, αλλά μπορούν να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία.

Διαφορική Διάγνωση
Τα συμπτώματα των ακόλουθων διαταραχών μπορεί να είναι παρόμοια με αυτά των αρτηριοφλεβοδών δυσπλασιών. Οι συγκρίσεις μπορεί να είναι χρήσιμες για μια διαφορική διάγνωση:
  • Τα σηραγγώδη αγγειώματα είναι διασταλμένα αιμοφόρα αγγεία που χαρακτηρίζονται από πολλαπλές εκτεταμένες «σπηλιές» αίματος που ρέουν πολύ αργά. Το τοίχωμα τους δεν έχει αρκετούς λείους μυς και ελαστικό υλικό (ελαστίνη), έτσι είναι αδύναμο και μπορεί να υποστεί ρήξη και να αιμορραγήσει. Μπορούν να εντοπιστούν οπουδήποτε στο σώμα, συνήθως στο κεντρικό νευρικό σύστημα και στο δέρμα.

Διάγνωση
Για τη διάγνωση των ΑΦΔ χρησιμοποιούνται διάφορες μελέτες απεικόνισης. Οι μη επεμβατικές τεχνολογίες απεικόνισης που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση των ΑΦΔ είναι η αξονική τομογραφία (CT) και η μαγνητική τομογραφία (MRI). Η αξονική τομογραφία είναι ιδιαίτερα χρήσιμη για τον εντοπισμό αιμορραγίας, αλλά μπορεί να αναγνωρίσει μόνο μεγάλες ΑΦΔ. Η μαγνητική τομογραφία είναι απαραίτητη για την αρχική διάγνωση. Η αγγειογραφία μαγνητικού συντονισμού (MRA) μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον προσδιορισμό του ρυθμού και της ταχύτητας ροής αίματος μέσω της ΑΦΔ, αλλά μπορεί να χάσει μικρές αλλοιώσεις.
Το σημερινό χρυσό πρότυπο για τη διάγνωση είναι η ψηφιακή αφαιρετική αγγειογραφία. Η δοκιμή αυτή πραγματοποιείται συνήθως τοποθετώντας ένα μικρό σωλήνα (καθετήρα) στη μηριαία αρτηρία, μια μεγάλη αρτηρία στην βουβωνική χώρα. Ένα σκιαγραφικό εγχέεται στα αιμοφόρα αγγεία που τροφοδοτούν τον εγκέφαλο, και στη συνέχεια οι ακτίνες Χ μπορούν να αποκαλύψουν τη δομή των αιμοφόρων αγγείων μέσα και γύρω από τη βλάβη. Τα αποτελέσματα του βοηθούν στον προσδιορισμό της καταλληλότερης θεραπείας.

Θεραπεία
Δεν υπάρχει επί του παρόντος διαθέσιμη φαρμακευτική θεραπεία, αλλά πρόκειται για τομέα έρευνας. Υπάρχουν μερικές υποσχόμενες ιατρικές θεραπείες για ΑΦΔ έξω από τον εγκέφαλο που θα μπορούσαν κάποια μέρα να προσαρμοστούν για να χρησιμοποιηθούν για την αντιμετώπιση ΑΦΔ του εγκεφάλου.
Τα φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον έλεγχο των πονοκεφάλων, του πόνου ή των επιληπτικών κρίσεων που σχετίζονται με το ΑΦΔ.

Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να συνιστάται κατά περίπτωση με βάση τους εκτιμώμενους κινδύνους και τα οφέλη. Η χειρουργική επέμβαση είναι συχνά απαραίτητη, διότι εάν δεν αντιμετωπιστεί η ΑΦΔ τότε υπάρχει κίνδυνος αιμορραγίας.

Τρεις τύποι επεμβατικών θεραπειών χρησιμοποιούνται για τις ΑΦΔ, είτε μόνες είτε σε συνδυασμό.
  • Η συμβατική χειρουργική επέμβαση (μικροχειρουργική εκτομή) για την αφαίρεση της ΑΦΔ είναι κατάλληλη εάν η βλάβη βρίσκεται σε προσπελάσιμη περιοχή που δεν περιλαμβάνει κρίσιμες λειτουργικές περιοχές και είναι σχετικά μικρή σε μέγεθος.
  • Η ενδοαγγειακή εμβολή είναι μια τεχνική στην οποία το ΑΦΔ αποκλείεται, έτσι ώστε το αίμα να μην μπορεί πλέον να ρέει μέσα από αυτή. Αυτή η τεχνική είναι μερικές φορές αρκετή για τη θεραπεία της ΑΦΔ, αλλά συχνά χρησιμοποιείται ως πρώτο βήμα πριν από κάποια χειρουργική επεμβάσεων. Οι περισσότεροι επαγγελματίες της Βόρειας Αμερικής δεν χρησιμοποιούν εμβολισμό ως μοναδική θεραπεία.
  • Η ακτινοχειρουργική είναι μια διαδικασία στην οποία μια υψηλή δόση ακτινοβολίας επικεντρώνεται την ΑΦΔ, η οποία εκκινεί μια σταδιακή διαδικασία που τελικά κλείνει τα αγγεία στη βλάβη. Οι ασθενείς δεν προστατεύονται από αυθόρμητη αιμορραγία κατά τη διάρκεια των ετών που χρειάζονται για το κλείσιμο.