Υδροκέφαλος


Γενικές Πληροφορίες
Ο υδροκέφαλος είναι μια κατάσταση στην οποία υπάρχουν ασυνήθιστα διευρυμένοι (διασταλμένοι) εγκεφαλικοί χώροι στον εγκέφαλο (κοιλίες) και αναστολή της κανονικής ροής του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (ΕΝΥ). Το εγκεφαλονωτιαίο υγρό συσσωρεύεται στο κρανίο και ασκεί πίεση στον ιστό του εγκεφάλου. Η διευρυμένη κεφαλή στα βρέφη και η αυξημένη πίεση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού είναι συχνά ευρήματα αλλά δεν είναι απαραίτητα για τη διάγνωση του υδροκέφαλου. Υπάρχουν πολλές διαφορετικές μορφές υδροκεφαλίας: επικοινωνούν υδροκέφαλος, μη επικοινωνούν υδροκέφαλος ή αποφρακτικός υδροκέφαλος, υδροκεφαλος φυσιολογικής πίεσης (στους ενήλικους) και καλοήθης υδροκέφαλος.

Σημεία & συμπτώματα
Ο υδροκεφαλός χαρακτηρίζεται από παιδιά με ασυνήθιστα μεγάλη κεφαλή (μεγαλοκεφαλία). ένα λεπτό, διαφανές τριχωτό της κεφαλής. ένα διογκούμενο μέτωπο με διευρυμένους χώρους μεταξύ των οστών του κρανίου (πηγές του κρανίου) και ένα προς τα κάτω βλέμμα (δίκην ηλιοβασιλέματος). Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν σπασμούς, μη φυσιολογικά αντανακλαστικά, επιβραδυνόμενο καρδιακό ρυθμό (βραδυκαρδία) και αναπνευστικό ρυθμό, κεφαλαλγία, έμετο, ευερεθιστότητα, αδυναμία και προβλήματα όρασης. Μπορεί να εμφανιστεί τύφλωση και συνεχιζόμενη νοητική στέρηση, εάν δεν χορηγηθεί θεραπεία.

Όταν αρχίζει ο υδροκεφαλός σε έναν έφηβο ή έναν νεαρό ενήλικα, οι ανωμαλίες του προσώπου είναι λιγότερο προφανείς από ότι σε παιδιά με συγγενή ή πρώιμο υδροκέφαλο. Πολλά από τα άλλα συμπτώματα είναι τα ίδια. Ωστόσο, οι δεξιότητες που έχουν προηγουμένως αποκτηθεί και απαιτούν συντονισμένη κίνηση (συντονισμός κινητήρα) μπορεί να χαθούν. Τα επηρεασμένα παιδιά και οι έφηβοι μπορεί επίσης να εμφανίζουν συμπτώματα που σχετίζονται με μειωμένη δραστηριότητα της υπόφυσης, όπως η καθυστερημένη ανάπτυξη, η παχυσαρκία και η γενική αδυναμία.
Ο υδροκέφαλος υποδιαιρείται ανάλογα με το συγκεκριμένο ελάττωμα που υπάρχει στον εγκέφαλο και αν η πίεση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού είναι υψηλή ή κανονική.
Στον "επικοινωνούν υδροκέφαλο", δεν υπάρχει μπλοκάρισμα (απόφραξη) στους εγκεφαλικούς χώρους του εγκεφάλου (κοιλιακό σύστημα), όπου ρέει το εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Το εγκεφαλονωτιαίο υγρό ρέει ελεύθερα στον υπαραχνοειδή χώρο (ο χώρος μεταξύ της αραχνοειδούς και της χοριοειδούς μεμβράνης του εγκέφαλο), αλλά το υγρό δεν απορροφάται εύκολα ή ίσως παράγεται σε υπερβολικά μεγάλη ποσότητα για να απορροφηθεί.
Στον «μη-επικοινωνούν (αποφρακτικό) υδροκέφαλο», το εγκεφαλονωτιαίο υγρό μπλοκάρεται προκαλώντας διεύρυνση (διαστολή) των οδών πριν από την απόπφραξη/μπλοκ, οδηγώντας σε αυξημένη πίεση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού στο κρανίο.

Ο "υδροκέφαλος φυσιολογικής πίεσης", που επηρεάζει μεσήλικα και ηλικιωμένα άτομα, οπότε δε θα τον αναλύσουμε.

Αιτίες
Η αιτία του υδροκεφαλίου δεν είναι γνωστή. Πολύ λίγες περιπτώσεις προκαλούνται από εκ γενετής διαταραχές. άλλες μπορούν να ακολουθήσουν αιμορραγία, ιογενή λοίμωξη ή μηνιγγίτιδα. Έχει προταθεί γενετική προδιάθεση, με μετάδοση μέσω αυτοσωμικών υπολειπόμενων γονιδίων ή γονιδίων που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ.
Οι εκ γενετής ασθένειες, είναι προϊόν της αλληλεπίδρασης δύο γονιδίων, ένα από το πατέρα και ένα από τη μητέρα.
Σε υπολειπόμενες διαταραχές, η κατάσταση δεν εμφανίζεται εκτός εάν ένα άτομο κληρονομεί το ίδιο ελαττωματικό γονίδιο για το ίδιο γνώρισμα από κάθε γονέα. Εάν ένα άτομο λαμβάνει ένα φυσιολογικό γονίδιο και ένα γονίδιο για τη νόσο, το άτομο θα είναι φορέας της ασθένειας, αλλά συνήθως δεν θα παρουσιάσει συμπτώματα. Ο κίνδυνος μετάδοσης της νόσου στα παιδιά ενός ζευγαριού, και οι δύο είναι φορείς για μια υπολειπόμενη διαταραχή, είναι 25 τοις εκατό. Πενήντα τοις εκατό των παιδιών τους κινδυνεύουν να είναι φορείς της νόσου, αλλά γενικά δεν θα παρουσιάσουν συμπτώματα της διαταραχής. Είκοσι πέντε τοις εκατό των παιδιών τους μπορεί να λαμβάνουν και τα δύο φυσιολογικά γονίδια, ένα από κάθε γονέα, και θα είναι γενετικά φυσιολογικό (για αυτό το συγκεκριμένο γνώρισμα). Ο κίνδυνος είναι ο ίδιος για κάθε εγκυμοσύνη.
Οι συνδεδεμένες με το χρωμόσωμα Χ υπολειπόμενες διαταραχές είναι καταστάσεις που κωδικοποιούνται στο χρωμόσωμα Χ. Τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, αλλά τα αρσενικά έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ. Επομένως, στα θηλυκά, τα χαρακτηριστικά της ασθένειας στο χρωμόσωμα Χ μπορούν να καλυφθούν από το φυσιολογικό γονίδιο στο άλλο χρωμόσωμα Χ. Δεδομένου ότι τα αρσενικά έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα X, αν κληρονομήσουν γονίδιο για ασθένεια που υπάρχει στο Χ, θα εκφραστεί. Οι άνδρες με διαταραχές που συνδέονται με το Χ μεταδίδουν το γονίδιο σε όλες τις κόρες τους, οι οποίοι είναι φορείς, αλλά ποτέ στους γιους τους. Οι γυναίκες που είναι φορείς μιας διαταραχής που συνδέεται με το Χ έχουν πενήντα τοις εκατό κίνδυνο να μεταδώσουν την κατάσταση του φορέα στις κόρες τους και ένα 50% κίνδυνο να μεταδώσουν τη νόσο στους γιους τους.

Μερικές περιπτώσεις υδροκεφαλίας πιστεύεται ότι προκαλούνται από κύστεις Dandy-Walker. (Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με αυτή τη διαταραχή, επιλέξτε την κατηγορία ¨αραχνοειδείς κύστεις¨.)

Πληθυσμοί που επηρεάζονται
Οι περισσότερες περιπτώσεις υδροκεφαλίας διαγιγνώσκονται στα πρώτα 2 χρόνια της ζωής, αλλά η εμφάνιση μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε ηλικία, ανάλογα με την αιτία. Οι περισσότεροι τύποι υδροκέφαλου (με εξαίρεση εκείνους που προκαλούνται από ένα γενετικό χαρακτηριστικό που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ) φαίνεται να επηρεάζουν εξίσου τους άνδρες και τις γυναίκες.

Διαφορική Διάγνωση
Οι ακόλουθες διαταραχές μπορούν να εμφανιστούν σε συνδυασμό με τον υδροκέφαλο. Οι συγκρίσεις μπορεί να είναι χρήσιμες για τη διαφορική διάγνωση.
  • Η δισχιδής ράχη (Spina Bifida) είναι μια κατάσταση κατά την οποία ο νωτιαίος μυελός δεν είναι σωστά κλειστός. Μέρος του περιεχομένου του σπονδυλικού σωλήνα μπορεί να προεξέχει μέσω αυτού του ανοίγματος. Στην πιο ήπια μορφή του, αυτή η κατάσταση μπορεί να μην έχει εντοπιστεί. Η έλλειψη κλεισίματος μπορεί να επηρεάσει μια πολύ μικρή περιοχή της σπονδυλικής στήλης. Στην πιο σοβαρή μορφή, μπορεί να υπάρχει σάκος (μηνιγγοκήλη) στο πίσω μέρος που περιέχει τμήματα του σπονδυλικού σωλήνα. Στη συνέχεια μπορεί να συσσωρευτεί υγρό στις κοιλότητες του εγκεφάλου, οδηγώντας σε υδροκεφαλία. (Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με αυτή τη διαταραχή, επιλέξτε τη σελίδα "Δισχιδής Ράχη")
  • Η δυσπλασία Chiari είναι μια σπάνια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την μετατόπιση του στελέχους του εγκεφάλου (distal medulla). Το στέλεχος του εγκεφάλου γίνεται επίμηκες και ισοπεδώνεται και προεξέχει στην περιοχή του ανώτερου σπονδυλικού σωλήνα. Σε βρέφη, η δυσπλασία Chiari σχετίζεται με την παρουσία σάκου ή κήλης (μυελομηνιγγοκήλη) από το νωτιαίο μυελό, που μπορεί να περιέχει τμήμα του νωτιαίου μυελού και τις μεμβράνες που περιβάλλουν το νωτιαίο μυελό. Ο υδροκέφαλος γενικά συνυπάρχει. Σε βρέφη, μπορεί να υπάρχει εμετός, νοητική στέρηση, μυϊκή αδυναμία στο κεφάλι και στο πρόσωπο και δυσκολίες στην κατάποση. (Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με αυτή τη διαταραχή, επιλέξτε τη σελίδα " δυσπλασία Chiari ")
  • Η επιληψία είναι μια διαταραχή του κεντρικού νευρικού συστήματος. Χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενες ηλεκτρικές διαταραχές στον εγκέφαλο. Τα συμπτώματα αυτής της διαταραχής μπορεί να περιλαμβάνουν απώλεια συνείδησης, συσπάσεις, σπασμούς, αισθητικές διαταραχές και διαταραχές στο αυτόνομο νευρικό σύστημα. Οι κρίσεις συχνά ακολουθούνται από αίσθημα ανησυχίας, δυσφορίας ή παράξενης συμπεριφοράς. Ο υδροκεφαλός μπορεί να εμφανιστεί με ή πιθανόν να οδηγήσει σε επιληψία. (Για περισσότερες πληροφορίες επιλέξτε τη σελίδα "Επιληψία")
  • Η μηνιγγίτιδα είναι μια λοίμωξη που προκαλεί φλεγμονή των μεμβρανών που περιβάλλουν τον εγκέφαλο (μήνιγγες). Στην ηπιότερη μορφή της, η αιτία θεωρείται ότι είναι ιογενής. Η βακτηριακή μηνιγγίτιδα είναι γενικά μια πιο σοβαρή ασθένεια. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν ένα γενικό αίσθημα κακής υγείας (κακουχία), ναυτία, κοιλιακό άλγος και δυσκαμψία στην πλάτη και στον αυχένα. Η μηνιγγίτιδα μπορεί να συμβεί σε συνδυασμό με τον υδροκέφαλο.
  • Η εγκεφαλοκήλη είναι μια σπάνια διαταραχή στην οποία ένα βρέφος γεννιέται με ένα κενό στο κρανίο. Οι μεμβράνες που καλύπτουν τον εγκέφαλο (μήνιγγες) και τον ιστό του εγκεφάλου προεξέχουν από αυτό το κενό. Τα βρέφη με εγκεφαλοκήλη μπορεί να αναπτύξουν υδροκεφαλία. (Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με αυτή τη διαταραχή, επιλέξτε τη σελίδα " εγκεφαλοκήλη " )
  • Το καρδιο-προσωπο-δερματικό σύνδρομο είναι μια σπάνια διαταραχή στην οποία ένα βρέφος γεννιέται με πολλαπλές σωματικές δυσπλασίες και νοητική στέρηση. Τα συνηθισμένα συμπτώματα αυτής της διαταραχής περιλαμβάνουν παθολογικές καταστάσεις του δέρματος (συμπεριλαμβανομένου του μη φυσιολογικού και ασυνήθιστα ξηρού δέρματος), ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του προσώπου, αραιά και σγουρά μαλλιά και καρδιακά ελαττώματα. Τα προσβεβλημένα άτομα μπορεί επίσης να παρουσιάζουν υδροκεφαλία.
  • Το σύνδρομο Walker-Warburg, μια πολύ σπάνια γενετική διαταραχή, είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο HARD +/- E, ένα αρκτικόλεξο για τον (H)ydrocephalus, (Α)gyria, (R)etinal (D)ysplasia και μερικές φορές (E)ncephalocele. Τα πιο σταθερά χαρακτηριστικά αυτής της διαταραχής είναι η έλλειψη φυσιολογικών πτυχών του εγκεφάλου (lissencephaly), οι δυσπλασίες του πίσω μέρους του εγκεφάλου (παρεγκεφαλίδα), οι ανωμαλίες του αμφιβληστροειδούς του οφθαλμού και ο προοδευτικός εκφυλισμός και η αδυναμία των εθελοντών μυών ( συγγενής μυϊκή δυστροφία).

Διάγνωση
Η διάγνωση του υδροκεφαλίου μπορεί να επιβεβαιωθεί με βάση μια ενδελεχή κλινική αξιολόγηση, την ταυτοποίηση των χαρακτηριστικών ευρημάτων, ένα λεπτομερές ιστορικό ασθενούς και προηγμένες τεχνικές απεικόνισης, όπως η υπολογιστική (αξονική) τομογραφία (CT) ή η μαγνητική τομογραφία (MRI). Κατά τη διάρκεια της σάρωσης CT, ένας υπολογιστής και οι ακτίνες Χ χρησιμοποιούνται για να δημιουργήσουν ένα αρχείο που απεικονίζει εικόνες τομών εσωτερικών δομών όπως ο εγκέφαλος. Κατά τη διάρκεια της μαγνητικής τομογραφίας, ένα μαγνητικό πεδίο και τα ραδιοκύματα χρησιμοποιούνται για τη δημιουργία εικόνων διατομής ορισμένων δομών.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο υδροκεφαλός μπορεί να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση (προγεννητικά) χρησιμοποιώντας υπερηχογραφία εμβρύου για να εντοπίσει χαρακτηριστικές ανωμαλίες. Στην εμβρυϊκή υπερηχογραφία, μια εικόνα του αναπτυσσόμενου εμβρύου δημιουργείται χρησιμοποιώντας ηχητικά κύματα.
Μερικές φορές για τη διάγνωση απαιτείται η μέτρηση της ενδοκρανίου πιέσεως.
Η ενδοκρανιακή παρακολούθηση της πίεσης γίνεται στο νοσοκομείο και περιλαμβάνει την εισαγωγή μίας συσκευής παρακολούθησης πίεσης στον εγκέφαλο.

Θεραπεία
Η τυπική θεραπεία για τον υδροκεφαλισμό είναι η εισαγωγή μίας βαλβίδας εγκεφάλου η οποία παροχετεύει το επιπλέον εγκεφαλονωτιαίο υγρό σε ένα τμήμα του σώματος που μπορεί να το απορροφήσει, όπως η περιτοναϊκή κοιλότητα (κοιλιά).
Σε συγκεκριμένες περιπτώσεις μπορέι να αποφευχθεί η ανάγκη τοποθέτησης βαλβίδας και να γίνει μία ενδοσκοπική μέθοδος η οποία ονομάζεται ενδοσκοπική τρίτη κοιλιοστομία.