Κρανιοσυνοστεώσεις


Γενικές Πληροφορίες
Το κρανίο αποτελείται από πολλές «πλάκες» οστού οι οποίες, όταν γεννιόμαστε, δεν είναι στενά ενωμένες. Οι περιοχές όπου ενώνουν οι πλάκες ονομάζονται "ραφές". Καθώς μεγαλώνουμε, τα ραφή σταδιακά συγχωνεύονται μεταξύ τους, συνήθως αφού τελειώσει η ανάπτυξη του κεφαλιού. Όταν ένα παιδί έχει κρανιοσυνοστέωση, οι ραφές κλείνουν πριν από τη γέννηση. Μπορεί να επηρεάσει μία ή περισσότερες ραφές.
Όταν επηρεάζεται μόνο μία ραφή, ονομάζεται απλή κρανιοσυνοστέωση ή μονής ραφής, αλλά όταν επηρεάζονται περισσότερες από μία, ονομάζεται «σύνθετη κρανιοσυνοστέωση». Αυτό μπορεί να συμβεί ως μέρος ενός συνδρόμου (συλλογή συμπτωμάτων που συχνά φαίνονται μαζί), και έτσι μπορεί να αναφέρεται και ως «σύνδρομο».

Είδη Κρανιοστεώσεων

Κρανιοσυνοστέωση της Λαμδοειδούς Ραφής

Η κρανιοσυνοστέωση της λαμδοειδούς ραφής είναι ένας πολύ σπάνιος τύπος μη συνδρομικός τύπος κρανιοσυνοστέωσης και εμφανίζεται όταν μία από τις ραφές στο πίσω μέρος του κεφαλιού, η λαμδοειδής ραφή, κλείνει πριν από τη γέννηση.

Το πρόωρο κλείσιμο της λαμδοειδούς ραφής οδηγεί σε ένα ασύμμετρο σχήμα κρανίου στο πίσω μέρος.

Τι προκαλεί την κρανιοσυνοστέωση της λαμδοειδούς ραφής;
Η αιτία της κρανιοσυνοστέωσης δεν είναι ακόμη γνωστή. Μπορεί να υπάρχει γενετική βάση για την πάθηση, καθώς φαίνεται να μεταφέρεται από γονέα σε παιδί σε μικρό αριθμό οικογενειών. Μια άλλη θεωρία για την αιτία της κρανιοσυνοστέωσης είναι ότι η θέση του μωρού ενώ βρίσκεται στη μήτρα μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη του κρανίου. Απαιτείται περισσότερη έρευνα για τον εντοπισμό της αιτίας.

Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα της κρανιοσυνοστέωση;
Το κύριο σύμπτωμα λαμδοειδούς κρανιοσυνοστέωσης είναι ότι το πίσω μέρος του κεφαλιού είναι πεπλατυσμένο, συνήθως στη μία πλευρά όπου η συγκεκριμένη ραφή έχει κλείσει πολύ νωρίς. Το αυτί σε αυτή την πλευρά επηρεάζεται επίσης, και βρίσκεται χαμηλότερα και πιο πίσω από το άλλο. Σε ορισμένα παιδιά, το ανώμαλο σχήμα του κρανίου προκαλεί αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση, ώστε να προτείνεται τακτική παρακολούθηση - αυτό γίνεται με τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις.

Πώς διαγιγνώσκεται η κρανιοσυνοστέωση;
Η κρανιοσυνοστέωση μπορεί να συγχέεται με την πλαγιοκεφαλία θέσης - μια διαταραχή που επηρεάζει το κρανίο, καθιστώντας την πλάτη ή την πλευρά του κεφαλιού του μωρού επίπεδη. Σε αντίθεση με την κρανιοσυνοστέωση, οι πλάκες του κρανίου δεν είναι ενωμένες, αλλά αναπτύσσονται σε διαφορετικό σχήμα - μια κατάσταση που δεν απαιτεί χειρουργική θεραπεία. Οι εξετάσεις απεικόνισης, όπως η ακτινογραφία, η αξονική τομογραφία ή η μαγνητική τομογραφία, μπορεί να προταθούν για να προσδιοριστεί εάν οι ραφές έχουν κλείσει ή όχι για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση. Θα πρέπει επίσης να γίνουν σαρώσεις απεικόνισης για την παρακολούθηση της ανάπτυξης των οστών πριν, κατά τη διάρκεια και μετά τη θεραπεία. Καθώς η γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί λαμδοειδή κρανιοσυνοστέωση δεν έχει ακόμη εντοπιστεί, οι γενετικές εξετάσεις μπορεί να μην είναι χρήσιμες στις περισσότερες περιπτώσεις, αλλά θα μας βοηθήσουν να διερευνήσουμε όλες τις μορφές κρανιοσυνοστέωσης.

Πώς θεραπεύεται η κρανιοσυνοστέωση;
Αν και η κρανιοσυνοστέωση επηρεάζει κυρίως το κρανίο, η θεραπεία χορηγείται καλύτερα σε ένα εξειδικευμένο κέντρο όπου μπορεί να γίνει μια πολυεπιστημονική προσέγγιση της ομάδας.

Η πολυεπιστημονική ομάδα θα περιλαμβάνει συνήθως χειρουργούς κρανίου και προσώπου, παιδονευροχειρουργους, οφθαλμιάτρους, γενετιστές και θεραπευτές λόγου και γλώσσας, καθώς και άλλους ειδικούς.

Σε πολλές περιπτώσεις, η αρχική χειρουργική ανακατασκευή του θόλου του κρανίου λαμβάνει χώρα μέσα στα πρώτα χρόνια της ζωής. Υπάρχουν διάφοροι τύποι χειρουργικών επεμβάσεων ανάλογα με την ηλικία του παιδιού σας στη διάγνωση. Καθώς το οστό συνεχίζει να αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας και της εφηβείας, μπορεί να απαιτηθούν περαιτέρω χειρουργικές επεμβάσεις για να γίνουν μικρές διορθώσεις στο σχήμα του κρανίου και στο μέτωπο.

Κρανιοσυνοστέωση της Μετωπιαίας Ραφής

Η μετωπιαία κρανιοσυνοστέωση είναι ένας τύπος μη συνδρομικής κρανιοσυνοστέωσης που εμφανίζεται όταν η μετωπιαία ραφή κλείνει πριν από τη γέννηση. Αυτό προκαλεί ένα συγκεκριμένο σχήμα στο κρανίο και για αυτό ονομάζεται και τριγωνοκεφαλία.

Η μετωπιαία ραφή τρέχει από την εμπρόσθια πηγή στη μέση του μετώπου μέχρι την κορυφή της μύτης. Η μετωπιαία κρανιοσυνοστέωση είναι επίσης γνωστή ως τριγωνοκεφαλία.

Τι προκαλεί τη μετωπιαία κρανιοσυνοστέωση;
Η αιτία της μετωπιαίας κρανιοσυνοστέωσης δεν είναι ακόμη γνωστή. Μπορεί να υπάρχει γενετική βάση για την πάθηση, καθώς φαίνεται να μεταφέρεται από γονέα σε παιδί σε μικρό αριθμό οικογενειών. Φαίνεται επίσης ότι υπάρχει μια σύνδεση μεταξύ της μητέρας που λαμβάνει ένα φάρμακο κατά της επιληψίας που ονομάζεται βαλπροϊκό νάτριο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και το μωρό της που γεννιέται με μετωπιαία κρανιοσυνοστέωση. Μια άλλη θεωρία για την αιτία της μετωπιαίας κρανιοσυνοστέωσης είναι ότι η θέση του μωρού ενώ βρίσκεται στη μήτρα μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη του κρανίου.

Η μετωπιαία κρανιοσυνοστέωση φαίνεται να επηρεάζει περισσότερο τα αγόρια από τα κορίτσια αλλά δεν είμαστε ακόμα σίγουροι γιατί μπορεί να συμβαίνει αυτό. Ο αριθμός των μωρών που γεννήθηκαν με μετωπιαία κρανιοσυνοστέωση φαίνεται να αυξάνεται αλλά πάλι, χρειάζεται περισσότερη έρευνα για να ανακαλυφθεί ο λόγος αυτής της αύξησης.

Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα της μετωπιαίας κρανιοσυνοστέωσης;
Το κύριο σύμπτωμα της μετωπιαίας κρανιοσυνοστέωσης είναι το ανώμαλο σχήμα του μετώπου που είναι μυτερό και τριγωνικό. Μπορεί επίσης να υπάρχει μια ψηλαφητή γέφυρα που ξεκινά από την πρόσθια πηγή και φτάνει στην κορυφή της μύτης. Αυτό το πρόωρο κλείσιμο της ραφής του μετωπιαίου οστού φέρνει συχνά τα μάτια πιο κοντά το ένα στο άλλο, από το συνηθισμένο.

Τα παιδιά με μετωπιαία κρανιοσυνοστέωση μπορεί να έχουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη - δηλαδή, φτάνουν στα «ορόσημα» τους αργότερα από άλλα παιδιά παρόμοιας ηλικίας. Με την πάροδο του χρόνου, πολλά παιδιά προφταίνουν το υπόλοιπα, οπότε δεν χρειάζονται πολύ περισσότερη υποστήριξη στο σχολείο. Δεν υπάρχει σήμερα καμία απόδειξη ότι αυτή η αναπτυξιακή καθυστέρηση είναι άμεσο αποτέλεσμα της κρανιοσυνοστέωσης - φαίνεται ότι είναι μόνο μια σχέση. Η χειρουργική αντιμετώπιση δεν αλλάζει την πρόοδο της ανάπτυξης.

Πώς γίνεται διάγνωση της μετωπιαίας κρανιοσυνοστέωσης;
Καθώς τα παιδιά με μετωπιαία κρανιοσυνοστέωση έχουν χαρακτηριστική εμφάνιση, δεν απαιτούνται ειδικές διαγνωστικές εξετάσεις. Οι ανιχνεύσεις απεικόνισης, όπως η ακτινογραφία, η CT ή η μαγνητική τομογραφία, μπορεί να προταθούν για την παρακολούθηση της ανάπτυξης των οστών πριν, κατά τη διάρκεια και μετά τη θεραπεία. Δεδομένου ότι η γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί μετωπιαία κρανιοσυνοστέωση δεν έχει ακόμη εντοπιστεί, οι γενετικές δοκιμές δεν θα είναι χρήσιμες στις περισσότερες περιπτώσεις.

Πώς αντιμετωπίζεται η μετωπιαία κρανιοσυνοστέωση;
Αν και η κρανιοσυνοστέωση επηρεάζει κυρίως το κρανίο, η θεραπεία χορηγείται καλύτερα σε ένα εξειδικευμένο κέντρο όπου μπορεί να γίνει μια πολυεπιστημονική προσέγγιση της ομάδας.
Η πολυεπιστημονική ομάδα θα περιλαμβάνει συνήθως χειρουργούς κρανίου και προσώπου, παιδονευροχειρουργούς, οφθαλμιάτρους, γενετιστές και θεραπευτές λόγου και γλώσσας, καθώς και άλλους ειδικούς.


Κρανιοσυνοστέωση της οβελιαίας ραφής
Η κρανιοσυνοστέωση της οβελιαίας ραφής είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος μη-συνδρομικής κρανιοσυνοστέωσης και συμβαίνει όταν η οβελιαία ραφή κλείνει πριν από τη γέννηση.

Στην οβελιαία κρανιοσυνοστέωση, το σύνολο ή μέρος της οβελιαίας ραφής κλείνει πριν από τη γέννηση, οδηγώντας στο κρανίο να είναι μακρύ από μπροστά προς τα πίσω και ταυτόχρονα στενό σε πλάτος. Για αυτό το λόγο είναι επίσης γνωστή ως σκαφοκεφαλία. Σπάνια συνδέεται με προβλήματα που επηρεάζουν άλλα μέρη του κρανίου, του προσώπου ή του σώματος.
Η οβελιαία κρανιοσυνοστέωση φαίνεται να επηρεάζει περισσότερα αγόρια από κορίτσια αλλά δεν είμαστε ακόμη σίγουροι γιατί πρέπει να συμβαίνει αυτό.

Τι προκαλεί τη οβελιαία κρανιοσυνοστέωση;
Δεν είναι ακόμη γνωστή η αιτία της οβελιαίας κρανιοσυνοστέωσης. Μπορεί να υπάρχει μια γενετική βάση για την πάθηση, καθώς φαίνεται ότι μεταφέρεται από γονέα σε παιδί σε μικρό αριθμό οικογενειών, αλλά το γονίδιο που επηρεάζεται δεν έχει ταυτοποιηθεί. Μερικοί άνθρωποι πιστεύουν ότι η αιτία της οβελιαίας κρανιοσυνοστέωσης είναι η θέση του μωρού στη μήτρα που οδηγεί σε μεταβολή του σχήματος της κεφαλής. Απαιτείται περισσότερη έρευνα για τον εντοπισμό της αιτίας.

Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα της οβελιαίας κρανιοσυνοστέωσης;
Το κύριο σημάδι της οβελιαίας κρανιοσυνοστέωσης είναι μια γέφυρα πάνω από την πρόωρα κλειστή οβελιαία ράμμα. Ανάλογα με το αν ολόκληρη η ραφή έχει κλείσει ή μόνο ένα μέρος της, τα παιδιά έχουν ένα μέτωπο που προβάλει αρκετά και το πίσω μέρος του κεφαλιού (ινιακή περιοχή) είναι επίσης αρκετά προεξέχουσα.

Τα δύο προβλήματα που μπορεί να συσχετιστούν με οβελιαία κρανιοσυνοστέωση είναι καθυστέρηση λόγου και γλώσσας και αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση. Μερικά παιδιά με οβελιαία κρανιοσυνοστέωση τείνουν να αρχίζουν να μιλούν αργότερα από άλλα παιδιά, αλλά με τη βοήθεια λογοθεραπευτή και λογοθεραπευτή συνήθως έχουν καλή ανάπτυξη. Η αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση φαίνεται να αναπτύσσεται σε πολύ μικρό αριθμό παιδιών ηλικίας μεταξύ τριών και πέντε ετών. Δεν είμαστε σίγουροι γιατί συμβαίνει αυτό, αλλά φαίνεται να συμβαίνει εάν ένα παιδί έχει είτε όχι χειρουργική επέμβαση για την ανακατασκευή του θόλου του κρανίου.

Πώς διαγιγνώσκεται η οβελιαία κρανιοσυνοστέωση;
Δεδομένου ότι τα παιδιά με οβελιαία κρανιοσυνοστέωση έχουν χαρακτηριστική εμφάνιση, δεν απαιτούνται ειδικές διαγνωστικές εξετάσεις. Οι ανιχνεύσεις απεικόνισης, όπως η ακτινογραφία ή η CT, μπορεί να προταθούν για την παρακολούθηση της ανάπτυξης των οστών πριν, κατά τη διάρκεια και μετά τη θεραπεία. Δεδομένου ότι η γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί οβελιαία κρανιοσυνοστέωση δεν έχει ακόμη εντοπιστεί, οι γενετικές εξετάσεις δεν είναι χρήσιμες στις περισσότερες περιπτώσεις, αλλά όταν είναι δυνατόν, εμείς επιθυμούμε να διερευνήσουμε όλες τις μορφές κρανιοσυνοστέωσης.

Πώς θεραπεύεται η οβελιαία κρανιοσυνοστέωση;
Για την οβελιαία κρανιοσυνοστέωση, η θεραπεία παρέχεται καλύτερα σε ειδικό κέντρο όπου μπορεί να γίνει μια διεπιστημονική ομαδική προσέγγιση. Η πολυεπιστημονική ομάδα θα περιλαμβάνει συνήθως χειρουργούς κρανίου και προσώπου, παιδονευροχειρουργούς, οφθαλμιάτρους, γενετιστές και θεραπευτές λόγου και γλώσσας, καθώς και άλλους ειδικούς.
Σε πολλές περιπτώσεις, η αρχική χειρουργική αναμόρφωση του κρανίου πραγματοποιείται μέσα στους πρώτους μήνες της ζωής. Υπάρχουν διάφοροι τύποι χειρουργικών επεμβάσεων ανάλογα με την ηλικία του παιδιού κατά τη διάγνωση.

Κρανιοσυνοστέωση μονής στεφανιαίας ραφής

Η μονόπλευρη κρανιοσυνοστέωση της στεφανιαίας ραφής είναι ένας τύπος μη συνδρομικής κρανιοσυνοστέωσης και εμφανίζεται όταν μία από τις δύο στεφανιαίες ραφές κλείνει πριν από τη γέννηση.
Η πρόωρη σύντηξη της στεφανιαίας ραφής καθιστά τον οφθαλμικό κόγχο από τη μία πλευρά πιο επίπεδο ενώ η αντίθετη πλευρά του μετώπου κινείται προς τα εμπρός για να αντισταθμίσει.

Τι προκαλεί την μονόπλευρη στεφανιαία κρανιοσυνοστέωση;
Η μονόπλευρη στεφανιαία κρανιοσυνοστέωση μπορεί να εμφανιστεί ως μέρος του συνδρόμου Muenke, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις, η αιτία είναι άγνωστη. Επίσης μπορεί να συσχετιστεί με άλλες κλινικές καταστάσεις, όπως η κρανιοπροσωπική δυσπλασία, έτσι ώστε οι γιατροί θα εξετάσουν προσεκτικά το παιδί για να ελέγξουν αν συμβαίνει κάτι περαιτέρω.

Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα της μονόπλευρης στεφανιαίας κρανιοσυνοστέωσης;
Το κύριο σημάδι της μονόπλευρης στεφανιαίας κρανιοσυνοστέωσης είναι η πιο επίπεδη εμφάνιση του μετώπου και του ματιού στην μία πλευρά και η προεξοχή της αντίθετης πλευράς του μετώπου. Το ριζορίνιο (η βάση της μύτης) μπορεί επίσης να φαίνεται λοξή προς την φυσιολογική πλευρά. Καθώς το μάτι στην πληγείσα πλευρά είναι ανώμαλα τοποθετημένο μέσα στον οφθαλμικό κόγχο, μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη στραβισμού. Αν δεν αντιμετωπιστεί, αυτό μπορεί να επηρεάσει την οπτική ανάπτυξη κατά την παιδική ηλικία, έτσι ώστε η παραπομπή να γίνεται συνήθως σε έναν οφθαλμίατρο πρώτα και μετά σε νευροχειρουργό.

Πώς διαγιγνώσκεται η μονόπλευρη στεφανιαία κρανιοσυνοστέωση?
Δεδομένου ότι τα παιδιά με μονόπλευρη στεφανιαία κρανιοσυνοστέωση έχουν χαρακτηριστική εμφάνιση, δεν απαιτούνται ειδικές διαγνωστικές εξετάσεις. Μια εξέταση DNA / γενετικής μπορεί να γίνει για να δει αν είναι μέρος του συνδρόμου Muenke. Οι ανιχνεύσεις απεικόνισης, όπως η ακτινογραφία, η CT ή η μαγνητική τομογραφία, μπορεί να προταθούν για την παρακολούθηση της ανάπτυξης των οστών πριν, κατά τη διάρκεια και μετά τη θεραπεία.

Πώς αντιμετωπίζεται η μονόπλευρη στεφανιαία κρανιοσυνοστέωση;
Η θεραπεία χορηγείται καλύτερα σε ένα εξειδικευμένο κέντρο όπου μπορεί να γίνει μια πολυεπιστημονική προσέγγιση της ομάδας. Η πολυεπιστημονική ομάδα θα περιλαμβάνει συνήθως γναθοπροσωπικούς χειρουργούς, πλαστικούς χειρουργούς, παιδονευροχειρουργούς, οφθαλμιάτρους, γενετιστές και θεραπευτές λόγου και γλώσσας καθώς και άλλους ειδικούς.

Η μονόπλευρη στεφανιαία κρανιοσυνοστέωση συνήθως δεν συσχετίζεται με αυξημένη πίεση στο κεφάλι, γι’ αυτό και η θεραπεία ενδείκνυται κυρίως για αισθητικούς λόγους. Αποτελείται από χειρουργική ανακατασκευή του κρανίου η οποία λαμβάνει χώρα μέσα στο πρώτο ή δύο χρόνια της ζωής. Υπάρχουν διάφοροι τύποι χειρουργικών επεμβάσεων ανάλογα με την ηλικία του παιδιού κατά τη διάγνωση.

Υπάρχουν αρκετοί τρόποι αντιμετώπισης ενός στραβισμού - αυτό που χρειάζεται εξαρτάται από τη σοβαρότητα του. Ο στόχος όλων των μεθόδων θεραπείας είναι να ευθυγραμμιστούν τα μάτια έτσι ώστε να φαίνονται κανονικά και να λειτουργούν σωστά. Μη χειρουργικές μέθοδοι όπως γυαλιά ή πρίσματα μπορούν να δοκιμαστούν πρώτα. Μόνο εάν αυτές οι μέθοδοι δεν διορθώνουν το στραβισμό, τότε το χειρουργείο μπορεί να είναι η μόνη λύση.

Καθώς το οστό συνεχίζει να αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας και της εφηβείας, χρειάζονται περιστασιακά χειρουργικές επεμβάσεις για να κάνουν, συνήθως μικρές, διορθώσεις στο σχήμα του κρανίου και στο μέτωπο.